Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-239492" >
Recurrent mutations...
Recurrent mutations refine prognosis in chronic lymphocytic leukemia
-
- Baliakas, Panagiotis (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Experimentell och klinisk onkologi
-
- Hadzidimitriou, A (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Sutton, Lesley Ann (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa fler...
-
Rossi, D (författare)
-
Minga, E (författare)
-
Villamor, N (författare)
-
Larrayoz, M (författare)
-
Kminkova, J (författare)
-
Agathangelidis, A (författare)
-
Davis, Z (författare)
-
Tausch, E (författare)
-
Stalika, E (författare)
-
Kantorova, B (författare)
-
- Mansouri, Larry (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Experimentell och klinisk onkologi
-
Scarfò, L (författare)
-
- Cortese, Diego (författare)
- Uppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
Navrkalova, V (författare)
-
Rose-Zerilli, M J J (författare)
-
- Smedby, K E (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Juliusson, Gunnar (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Stamcellscentrum (SCC),Avdelningen för stamcellsforskning,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Stem Cell Center,Division of stem cell research,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
Anagnostopoulos, A (författare)
-
Makris, A M (författare)
-
Navarro, A (författare)
-
Delgado, J (författare)
-
Oscier, D (författare)
-
Belessi, C (författare)
-
Stilgenbauer, S (författare)
-
Ghia, P (författare)
-
Pospisilova, S (författare)
-
Gaidano, G (författare)
-
Campo, E (författare)
-
Strefford, J C (författare)
-
- Stamatopoulos, Kostas (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
-
- Rosenquist, Richard (författare)
- Uppsala universitet,Experimentell och klinisk onkologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-06-19
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Leukemia. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0887-6924 .- 1476-5551. ; 29, s. 329-336
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
http://www.ncbi.nlm....
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Through the European Research Initiative on chronic lymphocytic leukemia (CLL) (ERIC), we screened 3490 patients with CLL for mutations within the NOTCH1 (n=3334), SF3B1 (n=2322), TP53 (n=2309), MYD88 (n=1080) and BIRC3 (n=919) genes, mainly at diagnosis (75%) and before treatment (>90%). BIRC3 mutations (2.5%) were associated with unmutated IGHV genes (U-CLL), del(11q) and trisomy 12, whereas MYD88 mutations (2.2%) were exclusively found among M-CLL. NOTCH1, SF3B1 and TP53 exhibited variable frequencies and were mostly enriched within clinically aggressive cases. Interestingly, as the timespan between diagnosis and mutational screening increased, so too did the incidence of SF3B1 mutations; no such increase was observed for NOTCH1 mutations. Regarding the clinical impact, NOTCH1 mutations, SF3B1 mutations and TP53 aberrations (deletion/mutation, TP53ab) correlated with shorter time-to-first-treatment (P<0.0001) in 889 treatment-naive Binet stage A cases. In multivariate analysis (n=774), SF3B1 mutations and TP53ab along with del(11q) and U-CLL, but not NOTCH1 mutations, retained independent significance. Importantly, TP53ab and SF3B1 mutations had an adverse impact even in U-CLL. In conclusion, we support the clinical relevance of novel recurrent mutations in CLL, highlighting the adverse impact of SF3B1 and TP53 mutations, even independent of IGHV mutational status, thus underscoring the need for urgent standardization/harmonization of the detection methods.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Leukemia
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Baliakas, Panagi ...
-
Hadzidimitriou, ...
-
Sutton, Lesley A ...
-
Rossi, D
-
Minga, E
-
Villamor, N
-
visa fler...
-
Larrayoz, M
-
Kminkova, J
-
Agathangelidis, ...
-
Davis, Z
-
Tausch, E
-
Stalika, E
-
Kantorova, B
-
Mansouri, Larry
-
Scarfò, L
-
Cortese, Diego
-
Navrkalova, V
-
Rose-Zerilli, M ...
-
Smedby, K E
-
Juliusson, Gunna ...
-
Anagnostopoulos, ...
-
Makris, A M
-
Navarro, A
-
Delgado, J
-
Oscier, D
-
Belessi, C
-
Stilgenbauer, S
-
Ghia, P
-
Pospisilova, S
-
Gaidano, G
-
Campo, E
-
Strefford, J C
-
Stamatopoulos, K ...
-
Rosenquist, Rich ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Hematologi
- Artiklar i publikationen
-
Leukemia
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet