Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-240878" >
RD-Connect :
RD-Connect : An Integrated Platform Connecting Databases, Registries, Biobanks and Clinical Bioinformatics for Rare Disease Research
-
Thompson, Rachel (författare)
-
Johnston, Louise (författare)
-
Taruscio, Domenica (författare)
-
visa fler...
-
Monaco, Lucia (författare)
-
Beroud, Christophe (författare)
-
Gut, Ivo G. (författare)
-
- Hansson, Mats G. (författare)
- Uppsala universitet,Centrum för forsknings- och bioetik
-
't Hoen, Peter-Bram A. (författare)
-
Patrinos, George P. (författare)
-
Dawkins, Hugh (författare)
-
Ensini, Monica (författare)
-
Zatloukal, Kurt (författare)
-
Koubi, David (författare)
-
Heslop, Emma (författare)
-
Paschall, Justin E. (författare)
-
Posada, Manuel (författare)
-
Robinson, Peter N. (författare)
-
Bushby, Kate (författare)
-
Lochmueller, Hanns (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-07-17
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of general internal medicine. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0884-8734 .- 1525-1497. ; 29:S3, s. S780-S787
- Relaterad länk:
-
https://link.springe...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Research into rare diseases is typically fragmented by data type and disease. Individual efforts often have poor interoperability and do not systematically connect data across clinical phenotype, genomic data, biomaterial availability, and research/trial data sets. Such data must be linked at both an individual-patient and whole-cohort level to enable researchers to gain a complete view of their disease and patient population of interest. Data access and authorization procedures are required to allow researchers in multiple institutions to securely compare results and gain new insights. Funded by the European Union's Seventh Framework Programme under the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC), RD-Connect is a global infrastructure project initiated in November 2012 that links genomic data with registries, biobanks, and clinical bioinformatics tools to produce a central research resource for rare diseases.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Hälsovetenskap -- Hälso- och sjukvårdsorganisation, hälsopolitik och hälsoekonomi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Health Sciences -- Health Care Service and Management, Health Policy and Services and Health Economy (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Hälsovetenskap -- Medicinsk etik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Health Sciences -- Medical Ethics (hsv//eng)
Nyckelord
- genetics
- medical informatics
- databases
- clinical trials
- Electronic health records
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- for (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Thompson, Rachel
-
Johnston, Louise
-
Taruscio, Domeni ...
-
Monaco, Lucia
-
Beroud, Christop ...
-
Gut, Ivo G.
-
visa fler...
-
Hansson, Mats G.
-
't Hoen, Peter-B ...
-
Patrinos, George ...
-
Dawkins, Hugh
-
Ensini, Monica
-
Zatloukal, Kurt
-
Koubi, David
-
Heslop, Emma
-
Paschall, Justin ...
-
Posada, Manuel
-
Robinson, Peter ...
-
Bushby, Kate
-
Lochmueller, Han ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Hälsovetenskap
-
och Hälso och sjukvå ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Hälsovetenskap
-
och Medicinsk etik
- Artiklar i publikationen
-
Journal of gener ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet