Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-246272" >
A germline variant ...
-
Stacey, Simon N
(författare)
A germline variant in the TP53 polyadenylation signal confers cancer susceptibility.
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-09-25
-
Springer Science and Business Media LLC,2011
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-246272
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-246272URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.926DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:123530967URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
To identify new risk variants for cutaneous basal cell carcinoma, we performed a genome-wide association study of 16 million SNPs identified through whole-genome sequencing of 457 Icelanders. We imputed genotypes for 41,675 Illumina SNP chip-typed Icelanders and their relatives. In the discovery phase, the strongest signal came from rs78378222[C] (odds ratio (OR) = 2.36, P = 5.2 × 10(-17)), which has a frequency of 0.0192 in the Icelandic population. We then confirmed this association in non-Icelandic samples (OR = 1.75, P = 0.0060; overall OR = 2.16, P = 2.2 × 10(-20)). rs78378222 is in the 3' untranslated region of TP53 and changes the AATAAA polyadenylation signal to AATACA, resulting in impaired 3'-end processing of TP53 mRNA. Investigation of other tumor types identified associations of this SNP with prostate cancer (OR = 1.44, P = 2.4 × 10(-6)), glioma (OR = 2.35, P = 1.0 × 10(-5)) and colorectal adenoma (OR = 1.39, P = 1.6 × 10(-4)). However, we observed no effect for breast cancer, a common Li-Fraumeni syndrome tumor (OR = 1.06, P = 0.57, 95% confidence interval 0.88-1.27).
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Sulem, Patrick
(författare)
-
Jonasdottir, Aslaug
(författare)
-
Masson, Gisli
(författare)
-
Gudmundsson, Julius
(författare)
-
Gudbjartsson, Daniel F
(författare)
-
Magnusson, Olafur T
(författare)
-
Gudjonsson, Sigurjon A
(författare)
-
Sigurgeirsson, Bardur
(författare)
-
Thorisdottir, Kristin
(författare)
-
Ragnarsson, Rafn
(författare)
-
Benediktsdottir, Kristrun R
(författare)
-
Nexø, Bjørn A
(författare)
-
Tjønneland, Anne
(författare)
-
Overvad, Kim
(författare)
-
Rudnai, Peter
(författare)
-
Gurzau, Eugene
(författare)
-
Koppova, Kvetoslava
(författare)
-
Hemminki, Kari
(författare)
-
Corredera, Cristina
(författare)
-
Fuentelsaz, Victoria
(författare)
-
Grasa, Pilar
(författare)
-
Navarrete, Sebastian
(författare)
-
Fuertes, Fernando
(författare)
-
García-Prats, Maria D
(författare)
-
Sanambrosio, Enrique
(författare)
-
Panadero, Angeles
(författare)
-
De Juan, Ana
(författare)
-
Garcia, Almudena
(författare)
-
Rivera, Fernando
(författare)
-
Planelles, Dolores
(författare)
-
Soriano, Virtudes
(författare)
-
Requena, Celia
(författare)
-
Aben, Katja K
(författare)
-
van Rossum, Michelle M
(författare)
-
Cremers, Ruben G H M
(författare)
-
van Oort, Inge M
(författare)
-
van Spronsen, Dick-Johan
(författare)
-
Schalken, Jack A
(författare)
-
Peters, Wilbert H M
(författare)
-
Helfand, Brian T
(författare)
-
Donovan, Jenny L
(författare)
-
Hamdy, Freddie C
(författare)
-
Badescu, Daniel
(författare)
-
Codreanu, Ovidiu
(författare)
-
Jinga, Mariana
(författare)
-
Csiki, Irma E
(författare)
-
Constantinescu, Vali
(författare)
-
Badea, Paula
(författare)
-
Mates, Ioan N
(författare)
-
Dinu, Daniela E
(författare)
-
Constantin, Adrian
(författare)
-
Mates, Dana
(författare)
-
Kristjansdottir, Sjofn
(författare)
-
Agnarsson, Bjarni A
(författare)
-
Jonsson, Eirikur
(författare)
-
Barkardottir, Rosa B
(författare)
-
Einarsson, Gudmundur V
(författare)
-
Sigurdsson, Fridbjorn
(författare)
-
Moller, Pall H
(författare)
-
Stefansson, Tryggvi
(författare)
-
Valdimarsson, Trausti
(författare)
-
Johannsson, Oskar T
(författare)
-
Sigurdsson, Helgi
(författare)
-
Jonsson, Thorvaldur
(författare)
-
Jonasson, Jon G
(författare)
-
Tryggvadottir, Laufey
(författare)
-
Rice, Terri
(författare)
-
Hansen, Helen M
(författare)
-
Xiao, Yuanyuan
(författare)
-
Lachance, Daniel H
(författare)
-
O Neill, Brian Patrick
(författare)
-
Kosel, Matthew L
(författare)
-
Decker, Paul A
(författare)
-
Thorleifsson, Gudmar
(författare)
-
Johannsdottir, Hrefna
(författare)
-
Helgadottir, Hafdis T
(författare)
-
Sigurdsson, Asgeir
(författare)
-
Steinthorsdottir, Valgerdur
(författare)
-
Lindblom, AnnikaKarolinska Institutet
(författare)
-
Sandler, Robert S
(författare)
-
Keku, Temitope O
(författare)
-
Banasik, Karina
(författare)
-
Jørgensen, Torben
(författare)
-
Witte, Daniel R
(författare)
-
Hansen, Torben
(författare)
-
Pedersen, Oluf
(författare)
-
Jinga, Viorel
(författare)
-
Neal, David E
(författare)
-
Catalona, William J
(författare)
-
Wrensch, Margaret
(författare)
-
Wiencke, John
(författare)
-
Jenkins, Robert B
(författare)
-
Nagore, Eduardo
(författare)
-
Vogel, Ulla
(författare)
-
Kiemeney, Lambertus A
(författare)
-
Kumar, Rajiv
(författare)
-
Mayordomo, José I
(författare)
-
Olafsson, Jon H
(författare)
-
Kong, Augustine
(författare)
-
Thorsteinsdottir, Unnur
(författare)
-
Rafnar, Thorunn
(författare)
-
Stefansson, Kari
(författare)
-
Smedh, KennethUppsala universitet,Centrum för klinisk forskning, Västerås(Swepub:uu)kensm722
(författare)
-
Karolinska InstitutetCentrum för klinisk forskning, Västerås
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC43:11, s. 1098-1031061-40361546-1718
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Stacey, Simon N
-
Sulem, Patrick
-
Jonasdottir, Asl ...
-
Masson, Gisli
-
Gudmundsson, Jul ...
-
Gudbjartsson, Da ...
-
visa fler...
-
Magnusson, Olafu ...
-
Gudjonsson, Sigu ...
-
Sigurgeirsson, B ...
-
Thorisdottir, Kr ...
-
Ragnarsson, Rafn
-
Benediktsdottir, ...
-
Nexø, Bjørn A
-
Tjønneland, Anne
-
Overvad, Kim
-
Rudnai, Peter
-
Gurzau, Eugene
-
Koppova, Kvetosl ...
-
Hemminki, Kari
-
Corredera, Crist ...
-
Fuentelsaz, Vict ...
-
Grasa, Pilar
-
Navarrete, Sebas ...
-
Fuertes, Fernand ...
-
García-Prats, Ma ...
-
Sanambrosio, Enr ...
-
Panadero, Angele ...
-
De Juan, Ana
-
Garcia, Almudena
-
Rivera, Fernando
-
Planelles, Dolor ...
-
Soriano, Virtude ...
-
Requena, Celia
-
Aben, Katja K
-
van Rossum, Mich ...
-
Cremers, Ruben G ...
-
van Oort, Inge M
-
van Spronsen, Di ...
-
Schalken, Jack A
-
Peters, Wilbert ...
-
Helfand, Brian T
-
Donovan, Jenny L
-
Hamdy, Freddie C
-
Badescu, Daniel
-
Codreanu, Ovidiu
-
Jinga, Mariana
-
Csiki, Irma E
-
Constantinescu, ...
-
Badea, Paula
-
Mates, Ioan N
-
Dinu, Daniela E
-
Constantin, Adri ...
-
Mates, Dana
-
Kristjansdottir, ...
-
Agnarsson, Bjarn ...
-
Jonsson, Eirikur
-
Barkardottir, Ro ...
-
Einarsson, Gudmu ...
-
Sigurdsson, Frid ...
-
Moller, Pall H
-
Stefansson, Tryg ...
-
Valdimarsson, Tr ...
-
Johannsson, Oska ...
-
Sigurdsson, Helg ...
-
Jonsson, Thorval ...
-
Jonasson, Jon G
-
Tryggvadottir, L ...
-
Rice, Terri
-
Hansen, Helen M
-
Xiao, Yuanyuan
-
Lachance, Daniel ...
-
O Neill, Brian P ...
-
Kosel, Matthew L
-
Decker, Paul A
-
Thorleifsson, Gu ...
-
Johannsdottir, H ...
-
Helgadottir, Haf ...
-
Sigurdsson, Asge ...
-
Steinthorsdottir ...
-
Lindblom, Annika
-
Sandler, Robert ...
-
Keku, Temitope O
-
Banasik, Karina
-
Jørgensen, Torbe ...
-
Witte, Daniel R
-
Hansen, Torben
-
Pedersen, Oluf
-
Jinga, Viorel
-
Neal, David E
-
Catalona, Willia ...
-
Wrensch, Margare ...
-
Wiencke, John
-
Jenkins, Robert ...
-
Nagore, Eduardo
-
Vogel, Ulla
-
Kiemeney, Lamber ...
-
Kumar, Rajiv
-
Mayordomo, José ...
-
Olafsson, Jon H
-
Kong, Augustine
-
Thorsteinsdottir ...
-
Rafnar, Thorunn
-
Stefansson, Kari
-
Smedh, Kenneth
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet