Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-269315" >
Genetic association...
Genetic association analyses implicate aberrant regulation of innate and adaptive immunity genes in the pathogenesis of systemic lupus erythematosus
-
Bentham, James (författare)
-
Morris, David L (författare)
-
Cunninghame Graham, Deborah S (författare)
-
visa fler...
-
Pinder, Christopher L (författare)
-
Tombleson, Philip (författare)
-
Behrens, Timothy W (författare)
-
Martín, Javier (författare)
-
Fairfax, Benjamin P (författare)
-
Knight, Julian C (författare)
-
Chen, Lingyan (författare)
-
Replogle, Joseph (författare)
-
- Syvänen, Ann-Christine (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Rönnblom, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
Graham, Robert R (författare)
-
Wither, Joan E (författare)
-
Rioux, John D (författare)
-
Alarcón-Riquelme, Marta E (författare)
-
Vyse, Timothy J (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-10-26
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 47:12, s. 1457-1464
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Systemic lupus erythematosus (SLE) is a genetically complex autoimmune disease characterized by loss of immune tolerance to nuclear and cell surface antigens. Previous genome-wide association studies (GWAS) had modest sample sizes, reducing their scope and reliability. Our study comprised 7,219 cases and 15,991 controls of European ancestry, constituting a new GWAS, a meta-analysis with a published GWAS and a replication study. We have mapped 43 susceptibility loci, including ten new associations. Assisted by dense genome coverage, imputation provided evidence for missense variants underpinning associations in eight genes. Other likely causal genes were established by examining associated alleles for cis-acting eQTL effects in a range of ex vivo immune cells. We found an over-representation (n = 16) of transcription factors among SLE susceptibility genes. This finding supports the view that aberrantly regulated gene expression networks in multiple cell types in both the innate and adaptive immune response contribute to the risk of developing SLE.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bentham, James
-
Morris, David L
-
Cunninghame Grah ...
-
Pinder, Christop ...
-
Tombleson, Phili ...
-
Behrens, Timothy ...
-
visa fler...
-
Martín, Javier
-
Fairfax, Benjami ...
-
Knight, Julian C
-
Chen, Lingyan
-
Replogle, Joseph
-
Syvänen, Ann-Chr ...
-
Rönnblom, Lars
-
Graham, Robert R
-
Wither, Joan E
-
Rioux, John D
-
Alarcón-Riquelme ...
-
Vyse, Timothy J
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet