Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-300547" >
Large Deletions at ...
-
Rafati, NimaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(författare)
Large Deletions at the SHOX Locus in the Pseudoautosomal Region Are Associated with Skeletal Atavism in Shetland Ponies
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2016-07-01
-
Oxford University Press (OUP),2016
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-300547
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-300547URI
-
https://doi.org/10.1534/g3.116.029645DOI
-
https://res.slu.se/id/publ/76808URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Skeletal atavism in Shetland ponies is a heritable disorder characterized by abnormal growth of the ulna and fibula that extend the carpal and tarsal joints, respectively. This causes abnormal skeletal structure and impaired movements, and affected foals are usually killed. In order to identify the causal mutation we subjected six confirmed Swedish cases and a DNA pool consisting of 21 control individuals to whole genome resequencing. We screened for polymorphisms where the cases and the control pool were fixed for opposite alleles and observed this signature for only 25 SNPs, most of which were scattered on genome assembly unassigned scaffolds. Read depth analysis at these loci revealed homozygosity or compound heterozygosity for two partially overlapping large deletions in the pseudoautosomal region (PAR) of chromosome X/Y in cases but not in the control pool. One of these deletions removes the entire coding region of the SHOX gene and both deletions remove parts of the CRLF2 gene located downstream of SHOX. The horse reference assembly of the PAR is highly fragmented, and in order to characterize this region we sequenced bacterial artificial chromosome (BAC) clones by single-molecule real-time (SMRT) sequencing technology. This considerably improved the assembly and enabled size estimations of the two deletions to 1602180 kb and 60280 kb, respectively. Complete association between the presence of these deletions and disease status was verified in eight other affected horses. The result of the present study is consistent with previous studies in humans showing crucial importance of SHOX for normal skeletal development.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Andersson, LisaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, S-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)50969
(författare)
-
Mikko, SofiaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, S-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)47662
(författare)
-
Feng, ChungangUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)chufe122
(författare)
-
Raudsepp, TerjeTexas A&M Univ, Dept Vet Integrat Biosci, College Stn, TX 77845 USA.
(författare)
-
Pettersson, JessicaUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)jepet102
(författare)
-
Janecka, JanTexas A&M Univ, Dept Vet Integrat Biosci, College Stn, TX 77845 USA.
(författare)
-
Wattle, OveSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för kliniska vetenskaper (KV),Department of Clinical Sciences,Swedish Univ Agr Sci, Dept Clin Sci, S-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)49129
(författare)
-
Ameur, AdamUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi(Swepub:uu)adame789
(författare)
-
Thyreen, GunillaSwedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, S-75007 Uppsala, Sweden.
(författare)
-
Eberth, JohnUniv Kentucky, Gluck Equine Res Ctr, Dept Vet Sci, Lexington, KY 40546 USA.
(författare)
-
Huddleston, JohnUniv Washington, Sch Med, Dept Genome Sci, Seattle, WA 98105 USA.;Univ Washington, Howard Hughes Med Inst, Seattle, WA 98195 USA.
(författare)
-
Malig, MaikaUniv Washington, Howard Hughes Med Inst, Seattle, WA 98195 USA.
(författare)
-
Bailey, ErnestUniv Kentucky, Gluck Equine Res Ctr, Dept Vet Sci, Lexington, KY 40546 USA.
(författare)
-
Eichler, Evan E.Univ Washington, Howard Hughes Med Inst, Seattle, WA 98195 USA.
(författare)
-
Dalin, GöranSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för anatomi, fysiologi och biokemi,Department of Anatomy, Physiology and Biochemistry (AFB),Swedish Univ Agr Sci, Dept Anat Physiol & Biochem, S-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)49187
(författare)
-
Chowdary, BhanuQatar Univ, New Res Complex, Doha 2713, Qatar.
(författare)
-
Andersson, LeifSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Swedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, S-75007 Uppsala, Sweden.;Texas A&M Univ, Dept Vet Integrat Biosci, College Stn, TX 77845 USA.,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Uppsala University,Texas A&M University(Swepub:slu)48730
(författare)
-
Lindgren, GabriellaSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Swedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, S-75007 Uppsala, Sweden.(Swepub:slu)51014
(författare)
-
Rubin, Carl-JohanUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi(Swepub:uu)carub021
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(creator_code:org_t)
-
Sveriges lantbruksuniversitet
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:G3: Oxford University Press (OUP)6:7, s. 2213-22232160-1836
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
G3
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rafati, Nima
-
Andersson, Lisa
-
Mikko, Sofia
-
Feng, Chungang
-
Raudsepp, Terje
-
Pettersson, Jess ...
-
visa fler...
-
Janecka, Jan
-
Wattle, Ove
-
Ameur, Adam
-
Thyreen, Gunilla
-
Eberth, John
-
Huddleston, John
-
Malig, Maika
-
Bailey, Ernest
-
Eichler, Evan E.
-
Dalin, Göran
-
Chowdary, Bhanu
-
Andersson, Leif
-
Lindgren, Gabrie ...
-
Rubin, Carl-Joha ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Bioteknologi med ...
-
och Genetik och förä ...
- Artiklar i publikationen
-
G3
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Sveriges Lantbruksuniversitet