Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-331737" >
Rare Mutation Detec...
Rare Mutation Detection in Blood Plasma Using sRCA Molecule Counting Probes
-
- Chen, Lei, 1985- (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala University,molecular tools
-
- Björkesten, Johan (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,molecular tools
-
- Wu, Di (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
-
visa fler...
-
- Mathot, Lucy (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
-
liebs, Sandra (författare)
-
Haybaeck, Johannes (författare)
-
- Sjöblom, Tobias (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
-
- Landegren, Ulf (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,molecular tools
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Engelska.
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Problems in biology and medicine frequently require the ability to observe, evaluate, andcount even extremely rare macromolecules in biological samples. In particular, rare tumorspecific mutations in plasma provide valuable insights in the course of malignant disease andresponses to therapy, but simpler assay techniques are needed. We describe herein a rapidand exquisitely specific means to recognize and magnify detection signals from individualmolecules to easily recorded levels via a process we call super rolling circle amplification(sRCA). We demonstrate the ability of this technique to enumerate tumor-specific sequencevariants in plasma from cancer patients via flow cytometry at very high efficiency, with specificityadequate to detect single nucleotide mutant sequences among 100,000 copies of thenormal sequence in a 3 hr protocol. And the mutation analysis data generated from patientctDNA samples with our sRCA method are in high accordance with the patients’ primary tumorsequencing data.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Genetik (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Rolling circle amplification
- cfDNA
- single molecule
- digital counting
- rare mutation detection
- PoC application
Publikations- och innehållstyp
- vet (ämneskategori)
- ovr (ämneskategori)