Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-340126" >
Integrating evoluti...
-
Noh, Hyun JiBroad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
Integrating evolutionary and regulatory information with multispecies approach implicates genes and pathways in obsessive-compulsive disorder
- Artikel/kapitelEngelska2017
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2017-10-17
-
NATURE PUBLISHING GROUP,2017
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-340126
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-340126URI
-
https://doi.org/10.1038/s41467-017-00831-xDOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:136841615URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Elinor K. Karlsson and Kerstin Lindblad-Toh contributed equally to this work
-
Obsessive-compulsive disorder is a severe psychiatric disorder linked to abnormalities in glutamate signaling and the cortico-striatal circuit. We sequenced coding and regulatory elements for 608 genes potentially involved in obsessive-compulsive disorder in human, dog, and mouse. Using a new method that prioritizes likely functional variants, we compared 592 cases to 560 controls and found four strongly associated genes, validated in a larger cohort. NRXN1 and HTR2A are enriched for coding variants altering postsynaptic protein-binding domains. CTTNBP2 (synapse maintenance) and REEP3 (vesicle trafficking) are enriched for regulatory variants, of which at least six (35%) alter transcription factor-DNA binding in neuroblastoma cells. NRXN1 achieves genome-wide significance (p = 6.37 x 10(-11)) when we include 33,370 population-matched controls. Our findings suggest synaptic adhesion as a key component in compulsive behaviors, and show that targeted sequencing plus functional annotation can identify potentially causative variants, even when genomic data are limited.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Tang, RuqiBroad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.;MIT, McGovern Inst Brain Res, Dept Brain & Cognit Sci, 43 Vassar St, Cambridge, MA 02139 USA.;Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Renji Hosp, 145 Shandong Middle Rd, Shanghai 200001, Peoples R China.
(författare)
-
Flannick, JasonBroad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
O'Dushlaine, ColmBroad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Swofford, RossBroad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Howrigan, DanielBroad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Genereux, Diane P.Broad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Johnson, JeremyBroad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
van Grootheest, GerardVrije Univ Amsterdam, Med Ctr, GGZ inGeest, De Boelelaan 1117, NL-1081 HV Amsterdam, Netherlands.;Vrije Univ Amsterdam, Med Ctr, Dept Psychiat, De Boelelaan 1117, NL-1081 HV Amsterdam, Netherlands.
(författare)
-
Grunblatt, EdnaUniv Zurich, Univ Hosp Psychiat Zurich, Dept Child & Adolescent Psychiat & Psychotherapy, Neumunsterallee 9, CH-8032 Zurich, Switzerland.;Univ Zurich, Neurosci Ctr Zurich, Winterthurer Str 190, CH-8057 Zurich, Switzerland.;Swiss Fed Inst Technol, Winterthurer Str 190, CH-8057 Zurich, Switzerland.;Univ Zurich, Zurich Ctr Integrat Human Physiol, Winterthurer Str 190, CH-8057 Zurich, Switzerland.
(författare)
-
Andersson, ErikKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Ctr Psychiat Res, Dept Clin Neurosci, Tomtebodavagen 18A, S-17177 Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Djurfeldt, Diana R.Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Ctr Psychiat Res, Dept Clin Neurosci, Tomtebodavagen 18A, S-17177 Stockholm, Sweden.;Stockholm Cty Council, Stockholm Hlth Care Serv, S-14186 Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Patel, Paresh D.Univ Michigan, Dept Psychiat, 4250 Plymouth Rd, Ann Arbor, MI 48109 USA.
(författare)
-
Koltookian, MicheleBroad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Hultman, Christina M.Karolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, S-17177 Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Pato, Michele T.USC, Dept Psychiat & Behav Sci, 2250 Alcazar St, Los Angeles, CA 90033 USA.
(författare)
-
Pato, Carlos N.USC, Dept Psychiat & Behav Sci, 2250 Alcazar St, Los Angeles, CA 90033 USA.
(författare)
-
Rasmussen, Steven A.Brown Med Sch, Dept Psychiat & Human Behav, 345 Blackstone Blvd,Box G-BH, Providence, RI 02906 USA.
(författare)
-
Jenike, Michael A.Harvard Med Sch, Dept Psychiat, 401 Pk Dr, Boston, MA 02215 USA.
(författare)
-
Hanna, Gregory L.Univ Michigan, Dept Psychiat, 4250 Plymouth Rd, Ann Arbor, MI 48109 USA.
(författare)
-
Stewart, S. EvelynUniv British Columbia, BC Mental Hlth & Addict Res Inst, 2255 Wesbrook Mall, Vancouver, BC V6T 2A1, Canada.
(författare)
-
Knowles, James A.USC, Dept Psychiat & Behav Sci, 2250 Alcazar St, Los Angeles, CA 90033 USA.
(författare)
-
Ruhrmann, StephanUniv Cologne, Dept Psychiat & Psychotherapy, Kerpener St 62, D-50937 Cologne, Germany.
(författare)
-
Grabe, Hans-JoergenUniv Med Greifswald, Dept Psychiat & Psychotherapy, Fleischmannstr 8, D-17475 Greifswald, Germany.
(författare)
-
Wagner, MichaelUniv Bonn, Dept Psychiat & Psychotherapy, Regina Pacis Weg 3, D-53113 Bonn, Germany.;German Ctr Neurodegenerat Dis, Sigmund Freud Str 27, D-53127 Bonn, Germany.
(författare)
-
Ruck, ChristianKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Ctr Psychiat Res, Dept Clin Neurosci, Tomtebodavagen 18A, S-17177 Stockholm, Sweden.;Stockholm Cty Council, Stockholm Hlth Care Serv, S-14186 Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Mathews, Carol A.Univ Florida, Dept Psychiat & Genet, 1149 Newell Dr, Gainesville, FL 32610 USA.
(författare)
-
Walitza, SusanneUniv Zurich, Univ Hosp Psychiat Zurich, Dept Child & Adolescent Psychiat & Psychotherapy, Neumunsterallee 9, CH-8032 Zurich, Switzerland.;Univ Zurich, Neurosci Ctr Zurich, Winterthurer Str 190, CH-8057 Zurich, Switzerland.;Swiss Fed Inst Technol, Winterthurer Str 190, CH-8057 Zurich, Switzerland.;Univ Zurich, Zurich Ctr Integrat Human Physiol, Winterthurer Str 190, CH-8057 Zurich, Switzerland.
(författare)
-
Cath, Danielle C.Univ Utrecht, Dept Clin & Hlth Psychol, Heidelberglaan 1, NL-3584 CS Utrecht, Netherlands.
(författare)
-
Feng, GuopingMIT, McGovern Inst Brain Res, Dept Brain & Cognit Sci, 43 Vassar St, Cambridge, MA 02139 USA.;Broad Inst MIT & Harvard, Stanley Ctr Psychiat Res, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.
(författare)
-
Karlsson, Elinor K.Broad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.;Univ Massachusetts, Med Sch, Program Bioinformat & Integrat Biol, Sherman Ctr, 368 Plantat St, Worcester, MA 01605 USA.
(författare)
-
Lindblad-Toh, KerstinUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.(Swepub:uu)kerli865
(författare)
-
Broad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.Broad Inst MIT & Harvard, 415 Main St, Cambridge, MA 02142 USA.;MIT, McGovern Inst Brain Res, Dept Brain & Cognit Sci, 43 Vassar St, Cambridge, MA 02139 USA.;Shanghai Jiao Tong Univ, Sch Med, Renji Hosp, 145 Shandong Middle Rd, Shanghai 200001, Peoples R China.
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Communications: NATURE PUBLISHING GROUP82041-1723
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Noh, Hyun Ji
-
Tang, Ruqi
-
Flannick, Jason
-
O'Dushlaine, Col ...
-
Swofford, Ross
-
Howrigan, Daniel
-
visa fler...
-
Genereux, Diane ...
-
Johnson, Jeremy
-
van Grootheest, ...
-
Grunblatt, Edna
-
Andersson, Erik
-
Djurfeldt, Diana ...
-
Patel, Paresh D.
-
Koltookian, Mich ...
-
Hultman, Christi ...
-
Pato, Michele T.
-
Pato, Carlos N.
-
Rasmussen, Steve ...
-
Jenike, Michael ...
-
Hanna, Gregory L ...
-
Stewart, S. Evel ...
-
Knowles, James A ...
-
Ruhrmann, Stepha ...
-
Grabe, Hans-Joer ...
-
Wagner, Michael
-
Ruck, Christian
-
Mathews, Carol A ...
-
Walitza, Susanne
-
Cath, Danielle C ...
-
Feng, Guoping
-
Karlsson, Elinor ...
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet