Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-342240" >
Genotype-based reca...
Genotype-based recall to study metabolic effects of genetic variation : a pilot study of PPARG Pro12Ala carriers
-
- Kamble, Prasad G. (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Klinisk diabetologi och metabolism
-
- Gustafsson, Stefan (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär epidemiologi
-
- Pereira, Maria J, 1981- (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Klinisk diabetologi och metabolism
-
visa fler...
-
- Lundkvist, Per (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Klinisk diabetologi och metabolism
-
- Cook, Naomi (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Molekylär epidemiologi
-
- Lind, Lars (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Molekylär epidemiologi
-
- Franks, Paul W. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Genetisk och molekylär epidemiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genetic and Molecular Epidemiology,Lund University Research Groups
-
- Fall, Tove, 1979- (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär epidemiologi
-
- Eriksson, Jan W. (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Klinisk diabetologi och metabolism
-
- Ingelsson, Erik, 1975- (författare)
- Uppsala University,Uppsala universitet,Molekylär epidemiologi,Stanford University
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2018-01-05
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: Upsala Journal of Medical Sciences. - : Taylor & Francis. - 0300-9734 .- 2000-1967. ; 122:4, s. 234-242
- Relaterad länk:
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
visa fler...
-
https://www.tandfonl...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- AIM: To assess practical implications of genotype-based recall (GBR) studies, an increasingly popular approach for in-depth characterization of genotype-phenotype relationships.METHODS: We genotyped 2500 participants from the Swedish EpiHealth cohort and considered loss-of-function and missense variants in genes with relation to cardiometabolic traits as the basis for our GBR study. Therefore, we focused on carriers and non-carriers of the PPARG Pro12Ala (rs1801282) variant, as it is a relatively common variant with a minor allele frequency (MAF) of 0.14. It has also been shown to affect ligand binding and transcription, and carriage of the minor allele (Ala12) is associated with a reduced risk of type 2 diabetes. We re-invited 39 Pro12Pro, 34 Pro12Ala, and 30 Ala12Ala carriers and performed detailed anthropometric and serological assessments.RESULTS: The participation rates in the GBR study were 31%, 44%, and 40%, and accordingly we included 12, 15, and 13 individuals with Pro12Pro, Pro12Ala, and Ala12Ala variants, respectively. There were no differences in anthropometric or metabolic variables among the different genotype groups.CONCLUSIONS: Our report highlights that from a practical perspective, GBR can be used to study genotype-phenotype relationships. This approach can prove to be a valuable tool for follow-up findings from large-scale genetic discovery studies by undertaking detailed phenotyping procedures that might not be feasible in large studies. However, our study also illustrates the need for a larger pool of genotyped or sequenced individuals to allow for selection of rare variants with larger effects that can be examined in a GBR study of the present size.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Genotype-based recall
- PPARG Pro12Ala
- metabolism
- Genotype-based recall
- metabolism
- PPARG Pro12Ala
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kamble, Prasad G ...
-
Gustafsson, Stef ...
-
Pereira, Maria J ...
-
Lundkvist, Per
-
Cook, Naomi
-
Lind, Lars
-
visa fler...
-
Franks, Paul W.
-
Fall, Tove, 1979 ...
-
Eriksson, Jan W.
-
Ingelsson, Erik, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Upsala Journal o ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Lunds universitet