Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-378630" >
TBL1Y :
-
Di Stazio, MariateresaUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
(författare)
TBL1Y : a new gene involved in syndromic hearing loss
- Artikel/kapitelEngelska2019
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2018-10-19
-
NATURE PUBLISHING GROUP,2019
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-378630
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-378630URI
-
https://doi.org/10.1038/s41431-018-0282-4DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Hereditary hearing loss (HHL) is an extremely heterogeneous disorder with autosomal dominant, recessive, and X-linked forms. Here, we described an Italian pedigree affected by HHL but also prostate hyperplasia and increased ratio of the free/ total PSA levels, with the unusual and extremely rare Y-linked pattern of inheritance. Using exome sequencing we found a missense variant (r.206A>T leading to p.Asp69Val) in the TBL1Y gene. TBL1Y is homologous of TBL1X, whose partial deletion has described to be involved in X-linked hearing loss. Here, we demonstrate that it has a restricted expression in adult human cochlea and prostate and the variant identified induces a lower protein stability caused by misfolded mutated protein that impairs its cellular function. These findings indicate that TBL1Y could be considered a novel candidate for HHL.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Collesi, ChiaraUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy;Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy
(författare)
-
Vozzi, DiegoIRCCS Burlo Garofolo, Med Genet, Trieste, Italy;Qatar Fdn, Sidra Med & Res Ctr, Div Expt Genet, POB 26999, Doha, Qatar
(författare)
-
Liu, WeiUppsala universitet,Öron-, näs- och halssjukdomar(Swepub:uu)weili662
(författare)
-
Myers, MikeInt Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy
(författare)
-
Morgan, AnnaUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
(författare)
-
D' Adamo, Pio AdamoUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
(författare)
-
Girotto, GiorgiaUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
(författare)
-
Rubinato, ElisaUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
(författare)
-
Giacca, MauroUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy;Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy
(författare)
-
Gasparini, PaoloUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy
(författare)
-
Univ Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, ItalyUniv Trieste, Dept Med Surg & Hlth Sci, Trieste, Italy;Int Ctr Genet Engn & Biotechnol ICGEB, Mol Med Lab, I-34149 Trieste, Italy
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:European Journal of Human Genetics: NATURE PUBLISHING GROUP27:3, s. 466-4741018-48131476-5438
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Di Stazio, Maria ...
-
Collesi, Chiara
-
Vozzi, Diego
-
Liu, Wei
-
Myers, Mike
-
Morgan, Anna
-
visa fler...
-
D' Adamo, Pio Ad ...
-
Girotto, Giorgia
-
Rubinato, Elisa
-
Giacca, Mauro
-
Gasparini, Paolo
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet