Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-420228" >
Phenotypic variabil...
Phenotypic variability in chorea-acanthocytosis associated with novel VPS13A mutations
-
- Niemelä, Valter (författare)
- Uppsala universitet,Landtblom: Neurovetenskap
-
- Salih, Ammar (författare)
- Västerås Hosp, Dept Neurol, Västerås, Sweden.
-
- Solea, Daniela (författare)
- Gävle Cent Hosp, Dept Neurol, Gävle, Sweden.
-
visa fler...
-
- Lindvall, Bjoern (författare)
- Univ Hosp, Dept Neurol, Örebro, Sweden.
-
- Weinberg, Jan (författare)
- Karolinska Univ Hosp, Dept Neurol, Stockholm, Sweden.
-
- Miltenberger, Gabriel (författare)
- Ludwig Maximilians Univ Munchen, Dept Neurol, Munich, Germany.
-
- Granberg, Tobias (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Tzovla, Aikaterini (författare)
- Karolinska Univ Hosp, Dept Radiol, Stockholm, Sweden.
-
- Nordin, Love (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Danfors, Torsten, 1964- (författare)
- Uppsala universitet,Radiologi
-
- Savitcheva, Irina (författare)
- Karolinska Univ Hosp, Dept Med Radiat Phys & Nucl Med, Stockholm, Sweden.
-
- Dahl, Niklas (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik,Uppsala Univ, Dept Immunol Genet & Pathol, Sci Life Lab, Uppsala, Sweden.
-
- Paucar, Martin (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS, 2020
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: NEUROLOGY-GENETICS. - : LIPPINCOTT WILLIAMS & WILKINS. - 2376-7839. ; 6:3
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- ObjectiveTo perform a comprehensive characterization of a cohort of patients with chorea-acanthocytosis (ChAc) in Sweden.MethodsClinical assessments, targeted genetic studies, neuroimaging with MRI, [F-18]-fluorodeoxyglucose (FDG) PET, and dopamine transporter with I-123 FP-CIT (DaTscan) SPECT. One patient underwent magnetic resonance spectroscopy (MRS).ResultsFour patients living in Sweden but with different ethnical backgrounds were included. Their clinical features were variable. Biallelic VPS13A mutations were confirmed in all patients, including 3 novel mutations. All tested patients had either low or absent chorein levels. One patient had progressive caudate atrophy. Investigation using FDG-PET revealed severe bilateral striatal hypometabolism, and DaTscan SPECT displayed presynaptic dopaminergic deficiency in 3 patients. MRS demonstrated reduced N-acetylaspartate/creatine (Cr) ratio and mild elevation of both choline/Cr and combined glutamate and glutamine/Cr in the striatum in 1 case. One patient died during sleep, and another was treated with deep brain stimulation, which transiently attenuated feeding dystonia but not his gait disorder or chorea.ConclusionsLarger longitudinal neuroimaging studies with different modalities, particularly MRS, are needed to determine their potential role as biomarkers for ChAc.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Radiologi och bildbehandling (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Radiology, Nuclear Medicine and Medical Imaging (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Niemelä, Valter
-
Salih, Ammar
-
Solea, Daniela
-
Lindvall, Bjoern
-
Weinberg, Jan
-
Miltenberger, Ga ...
-
visa fler...
-
Granberg, Tobias
-
Tzovla, Aikateri ...
-
Nordin, Love
-
Danfors, Torsten ...
-
Savitcheva, Irin ...
-
Dahl, Niklas
-
Paucar, Martin
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Radiologi och bi ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
NEUROLOGY-GENETI ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet