SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-423854"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-423854" > Delineation of phen...

Delineation of phenotypes and genotypes related to cohesin structural protein RAD21

Krab, Lianne C. (författare)
Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Pediat, Meibergdreef 9, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands; Cordaan Outpatient Clin ID Med, Klinkerweg 75, NL-1033 PK Amsterdam, Netherlands; Cordaan Outpatient Clin ID Med, Purmerend, Netherlands
Marcos-Alcalde, Iñigo (författare)
UAM, CSIC, CBMSO, Mol Modelling Grp, Madrid, Spain; UFV, Sch Expt Sci, IIB, Pozuelo De Alarcon, Spain
Assaf, Melissa (författare)
Banner Childrens Specialists Neurol Clin, Glendale, AZ USA
visa fler...
Balasubramanian, Meena (författare)
Univ Sheffield, Sheffield Childrens Hosp, Acad Unit Child Hlth, Clin Genet Serv, Sheffield, S Yorkshire, England
Bayer Andersen, Janne (författare)
Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Gl Landevej 7, DK-2600 Glostrup, Denmark
Bisgaard, Anne-Marie (författare)
Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Pediat & Adolescent Med, Glostrup, Denmark
Fitzpatrick, David R. (författare)
Univ Edinburgh, MRC Human Genet Unit, Edinburgh, Midlothian, Scotland
Gudmundsson, Sanna, 1989- (författare)
Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik
Huisman, Sylvia A. (författare)
Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Pediat, Meibergdreef 9, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands; Prinsenstichting, Purmerend, Netherlands
Kalayci, Tugba (författare)
Istanbul Univ, Dept Internal Med, Div Med Genet, Istanbul, Turkey
Maas, Saskia M. (författare)
Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Pediat, Meibergdreef 9, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands; Univ Amsterdam, Dept Clin Genet, Amsterdam UMC, Amsterdam, Netherlands
Martinez, Francisco (författare)
Hosp Univ & Politecn La Fe, Unidad Genet, Valencia, Spain
McKee, Shane (författare)
Belfast City Hosp, Northern Ireland Reg Genet Serv, Belfast, Antrim, North Ireland
Menke, Leonie A. (författare)
Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Pediat, Meibergdreef 9, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands
Mulder, Paul A. (författare)
Lentis Psychiat Inst, Jonx Dept Youth Mental Hlth & Autism, Autism Team Northern Netherlands, Groningen, Netherlands
Murch, Oliver D. (författare)
Univ Hosp Wales, Inst Med Genet, Cardiff, Wales
Parker, Michael (författare)
Northern Gen Hosp, Clin Genet Serv, Sheffield, S Yorkshire, England
Pie, Juan (författare)
Univ Zaragoza, Sch Med, Univ Hosp Lozano Blesa, Unit Clin Genet,Serv Pediat, Zaragoza, Spain
Ramos, Feliciano J. (författare)
Univ Zaragoza, Sch Med, Dept Pharmacol & Physiol, Unit Clin Genet Unit & Funct Genom, Zaragoza, Spain
Rieubland, Claudine (författare)
Univ Bern, Dept Pediat, Div Human Genet, Inselspital, Bern, Switzerland
Mokry, Jill A. Rosenfeld (författare)
Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Baylor Genet Labs, Houston, TX 77030 USA
Scarano, Emanuela (författare)
St Orsola Hosp, Dept Pediat, Rare Dis Unit, Bologna, Italy
Shinawi, Marwan (författare)
Washington Univ, Sch Med, Dept Pediat, Div Genet & Genom Med, St Louis, MO 63110 USA
Gomez-Puertas, Paulino (författare)
UAM, CSIC, CBMSO, Mol Modelling Grp, Madrid, Spain
Tümer, Zeynep (författare)
Copenhagen Univ Hosp, Rigshosp, Dept Clin Genet, Kennedy Ctr, Gl Landevej 7, DK-2600 Glostrup, Denmark; Univ Copenhagen, Dept Clin Med, Copenhagen, Denmark
Hennekam, Raoul C. (författare)
Univ Amsterdam, Amsterdam UMC, Dept Pediat, Meibergdreef 9, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2020-03-19
2020
Engelska.
Ingår i: Human Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 0340-6717 .- 1432-1203. ; 139:5, s. 575-592
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • RAD21 encodes a key component of the cohesin complex, and variants in RAD21 have been associated with Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Limited information on phenotypes attributable to RAD21 variants and genotype–phenotype relationships is currently published. We gathered a series of 49 individuals from 33 families with RAD21 alterations [24 different intragenic sequence variants (2 recurrent), 7 unique microdeletions], including 24 hitherto unpublished cases. We evaluated consequences of 12 intragenic variants by protein modelling and molecular dynamic studies. Full clinical information was available for 29 individuals. Their phenotype is an attenuated CdLS phenotype compared to that caused by variants in NIPBL or SMC1A for facial morphology, limb anomalies, and especially for cognition and behavior. In the 20 individuals with limited clinical information, additional phenotypes include Mungan syndrome (in patients with biallelic variants) and holoprosencephaly, with or without CdLS characteristics. We describe several additional cases with phenotypes including sclerocornea, in which involvement of the RAD21 variant is uncertain. Variants were frequently familial, and genotype–phenotype analyses demonstrated striking interfamilial and intrafamilial variability. Careful phenotyping is essential in interpreting consequences of RAD21 variants, and protein modeling and dynamics can be helpful in determining pathogenicity. The current study should be helpful when counseling families with a RAD21 variation.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy