Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-427548" >
The CHEK2 Variant C...
The CHEK2 Variant C.349A>G Is Associated with Prostate Cancer Risk and Carriers Share a Common Ancestor
-
Brandão, Andreia (författare)
-
Paulo, Paula (författare)
-
Maia, Sofia (författare)
-
visa fler...
-
Pinheiro, Manuela (författare)
-
Peixoto, Ana (författare)
-
Cardoso, Marta (författare)
-
Silva, Maria P. (författare)
-
Santos, Catarina (författare)
-
Eeles, Rosalind A. (författare)
-
Kote-Jarai, Zsofia (författare)
-
Muir, Kenneth (författare)
-
Schleutker, Johanna (författare)
-
Wang, Ying (författare)
-
Pashayan, Nora (författare)
-
Batra, Jyotsna (författare)
-
- Grönberg, Henrik (författare)
- Karolinska Institutet
-
Neal, David E. (författare)
-
Nordestgaard, Børge G. (författare)
-
Tangen, Catherine M. (författare)
-
Southey, Melissa C. (författare)
-
- Wolk, Alicja (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Ortopedi,Unit of Cardiovascular and Nutritional Epidemiology, Institute of Environmental Medicine, Karolinska Institutet, SE-171 77 Stockholm, Sweden
-
Albanes, Demetrius (författare)
-
Haiman, Christopher A. (författare)
-
Travis, Ruth C. (författare)
-
Stanford, Janet L. (författare)
-
Mucci, Lorelei A. (författare)
-
West, Catharine M. L. (författare)
-
Nielsen, Sune F. (författare)
-
Kibel, Adam S. (författare)
-
Cussenot, Olivier (författare)
-
Berndt, Sonja I. (författare)
-
Koutros, Stella (författare)
-
Dalsgaard Sørensen, Karina (författare)
-
Cybulski, Cezary (författare)
-
Grindedal, Eli Marie (författare)
-
Park, Jong Y. (författare)
-
Ingles, Sue A. (författare)
-
Maier, Christiane (författare)
-
Hamilton, Robert J. (författare)
-
Rosenstein, Barry S. (författare)
-
Vega, Ana (författare)
-
Kogevinas, Manolis (författare)
-
- Wiklund, Fredrik (författare)
- Karolinska Institutet
-
Penney, Kathryn L. (författare)
-
Brenner, Hermann (författare)
-
John, Esther M. (författare)
-
Kaneva, Radka (författare)
-
Logothetis, Christopher J. (författare)
-
Neuhausen, Susan L. (författare)
-
De Ruyck, Kim (författare)
-
Razack, Azad (författare)
-
Newcomb, Lisa F. (författare)
-
Lessel, Davor (författare)
-
Usmani, Nawaid (författare)
-
Claessens, Frank (författare)
-
Gago-Dominguez, Manuela (författare)
-
Townsend, Paul A. (författare)
-
Roobol, Monique J. (författare)
-
Teixeira, Manuel R. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-11-04
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Cancers. - : MDPI AG. - 2072-6694. ; 12:11
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.3...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://www.mdpi.com...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.3...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The identification of recurrent founder variants in cancer predisposing genes may have important implications for implementing cost-effective targeted genetic screening strategies. In this study, we evaluated the prevalence and relative risk of the CHEK2 recurrent variant c.349A>G in a series of 462 Portuguese patients with early-onset and/or familial/hereditary prostate cancer (PrCa), as well as in the large multicentre PRACTICAL case-control study comprising 55,162 prostate cancer cases and 36,147 controls. Additionally, we investigated the potential shared ancestry of the carriers by performing identity-by-descent, haplotype and age estimation analyses using high-density SNP data from 70 variant carriers belonging to 11 different populations included in the PRACTICAL consortium. The CHEK2 missense variant c.349A>G was found significantly associated with an increased risk for PrCa (OR 1.9; 95% CI: 1.1-3.2). A shared haplotype flanking the variant in all carriers was identified, strongly suggesting a common founder of European origin. Additionally, using two independent statistical algorithms, implemented by DMLE+2.3 and ESTIAGE, we were able to estimate the age of the variant between 2300 and 3125 years. By extending the haplotype analysis to 14 additional carrier families, a shared core haplotype was revealed among all carriers matching the conserved region previously identified in the high-density SNP analysis. These findings are consistent with CHEK2 c.349A>G being a founder variant associated with increased PrCa risk, suggesting its potential usefulness for cost-effective targeted genetic screening in PrCa families.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- CHEK2
- cancer predisposition
- founder variant
- prostate cancer
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Cancers
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Brandão, Andreia
-
Paulo, Paula
-
Maia, Sofia
-
Pinheiro, Manuel ...
-
Peixoto, Ana
-
Cardoso, Marta
-
visa fler...
-
Silva, Maria P.
-
Santos, Catarina
-
Eeles, Rosalind ...
-
Kote-Jarai, Zsof ...
-
Muir, Kenneth
-
Schleutker, Joha ...
-
Wang, Ying
-
Pashayan, Nora
-
Batra, Jyotsna
-
Grönberg, Henrik
-
Neal, David E.
-
Nordestgaard, Bø ...
-
Tangen, Catherin ...
-
Southey, Melissa ...
-
Wolk, Alicja
-
Albanes, Demetri ...
-
Haiman, Christop ...
-
Travis, Ruth C.
-
Stanford, Janet ...
-
Mucci, Lorelei A ...
-
West, Catharine ...
-
Nielsen, Sune F.
-
Kibel, Adam S.
-
Cussenot, Olivie ...
-
Berndt, Sonja I.
-
Koutros, Stella
-
Dalsgaard Sørens ...
-
Cybulski, Cezary
-
Grindedal, Eli M ...
-
Park, Jong Y.
-
Ingles, Sue A.
-
Maier, Christian ...
-
Hamilton, Robert ...
-
Rosenstein, Barr ...
-
Vega, Ana
-
Kogevinas, Manol ...
-
Wiklund, Fredrik
-
Penney, Kathryn ...
-
Brenner, Hermann
-
John, Esther M.
-
Kaneva, Radka
-
Logothetis, Chri ...
-
Neuhausen, Susan ...
-
De Ruyck, Kim
-
Razack, Azad
-
Newcomb, Lisa F.
-
Lessel, Davor
-
Usmani, Nawaid
-
Claessens, Frank
-
Gago-Dominguez, ...
-
Townsend, Paul A ...
-
Roobol, Monique ...
-
Teixeira, Manuel ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Cancers
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet