Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-428638" >
A novel heterozygou...
A novel heterozygous variant in FGF9 associated with previously unreported features of multiple synostosis syndrome 3
-
- Thuresson, Ann-Charlotte (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik
-
Croft, Brittany (författare)
-
- Hailer, Yasmin D., 1972- (författare)
- Uppsala universitet,Ortopedi och Handkirurgi
-
visa fler...
-
- Liminga, Gunnar (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa
-
Arvidsson, Carl-Göran (författare)
-
Harley, Vincent R (författare)
-
- Stattin, Evalena (författare)
- Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2021-01-13
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Clinical Genetics. - : John Wiley & Sons. - 0009-9163 .- 1399-0004. ; 99:2, s. 325-329
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://onlinelibrar...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Human multiple synostoses syndrome 3 is an autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in FGF9. Only two variants have been described in FGF9 in humans so far, and one in mice. Here we report a novel missense variant c.566C>G, p.(Pro189Arg) in FGF9. Functional studies showed this variant impairs FGF9 homodimerization, but not FGFR3c binding. We also review the findings of cases reported previously and report on additional features not described previously.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- FGF9
- Multiple synostosis syndrome
- SYNS
- fusion of interphalangeal joints
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas