Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-440419" >
Challenging convent...
-
Mareschal, SylvainUppsala universitet,Hematologi,Karolinska Inst, Dept Biosci & Nutr, Neo, Huddinge, Sweden.;Uppsala Univ, Dept Med Sci, Hematol Unit, Uppsala, Sweden.
(författare)
Challenging conventional karyotyping by next-generation karyotyping in 281 intensively treated patients with AML
- Artikel/kapitelEngelska2021
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2021-02-16
-
American Society of Hematology,2021
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-440419
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-440419URI
-
https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2020002517DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:146072433URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Although copy number alterations (CNAs) and translocations constitute the backbone of the diagnosis and prognostication of acute myeloid leukemia (AML), techniques used for their assessment in routine diagnostics have not been reconsidered for decades. We used a combination of 2 next-generation sequencing-based techniques to challenge the currently recommended conventional cytogenetic analysis (CCA), comparing the approaches in a series of 281 intensively treated patients with AML. Shallow whole-genome sequencing (sWGS) outperformed CCA in detecting European Leukemia Net (ELN)-defining CNAs and showed that CCA overestimated monosomies and suboptimally reported karyotype complexity. Still, the concordance between CCA and sWGS for all ELN CNA-related criteria was 94%. Moreover, using in silico dilution, we showed that 1 million reads per patient would be enough to accurately assess ELN-defining CNAs. Total genomic loss, defined as a total loss 200 Mb by sWGS, was found to be a better marker for genetic complexity and poor prognosis compared with the CCA-based definition of complex karyotype. For fusion detection, the concordance between CCA and whole-transcriptome sequencing (WTS) was 99%. WTS had better sensitivity in identifying inv(16) and KMT2A rearrangements while showing limitations in detecting lowly expressed PML-RARA fusions. Ligation-dependent reverse transcription polymerase chain reaction was used for validation and was shown to be a fast and reliable method for fusion detection. We conclude that a next-generation sequencing-based approach can replace conventional CCA for karyotyping, provided that efforts are made to cover lowly expressed fusion transcripts.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Palau, AnnaKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Biosci & Nutr, Neo, Huddinge, Sweden.
(författare)
-
Lindberg, JohanKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Ruminy, PhilippeUniv Rouen, Ctr Henri Becquerel, Inst Res & Innovat Biomed, INSERM,Unite 918, Rouen, France.
(författare)
-
Nilsson, ChristerKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Ctr Hematol & Regenerat Med, Dept Med Huddinge, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Hematol Ctr, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Bengtzen, SofiaKarolinska Inst, Ctr Hematol & Regenerat Med, Dept Med Huddinge, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Hematol Ctr, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Engvall, MarieUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)masev498
(författare)
-
Eriksson, Anna,1977-Uppsala universitet,Cancerfarmakologi och beräkningsmedicin,Hematologi(Swepub:uu)anner268
(författare)
-
Neddermeyer, Anne H.Uppsala universitet,Hematologi(Swepub:uu)annne270
(författare)
-
Marchand, VincianeUniv Rouen, Ctr Henri Becquerel, Inst Res & Innovat Biomed, INSERM,Unite 918, Rouen, France.
(författare)
-
Jansson, MonikaKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Ctr Hematol & Regenerat Med, Dept Med Huddinge, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Hematol Ctr, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Björklund, MyUppsala universitet,Hematologi(Swepub:uu)myabj677
(författare)
-
Jardin, FabriceUniv Rouen, Ctr Henri Becquerel, Inst Res & Innovat Biomed, INSERM,Unite 918, Rouen, France.;Ctr Henri Becquerel, Dept Haematol, Rouen, France.
(författare)
-
Rantalainen, MattiasKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Lennartsson, AndreasKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Biosci & Nutr, Neo, Huddinge, Sweden.
(författare)
-
Cavelier, LuciaUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)lucicava
(författare)
-
Gronberg, HenrikKarolinska Institutet,Karolinska Inst, Dept Med Epidemiol & Biostat, Stockholm, Sweden.
(författare)
-
Lehmann, SörenKarolinska Institutet,Uppsala universitet,Hematologi,Uppsala Univ, Dept Med Sci, Hematol Unit, Uppsala, Sweden.;Karolinska Inst, Ctr Hematol & Regenerat Med, Dept Med Huddinge, Stockholm, Sweden.;Karolinska Univ Hosp, Hematol Ctr, Stockholm, Sweden.(Swepub:uu)sorle534
(författare)
-
Uppsala universitetHematologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Blood Advances: American Society of Hematology5:4, s. 1003-10162473-95292473-9537
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Mareschal, Sylva ...
-
Palau, Anna
-
Lindberg, Johan
-
Ruminy, Philippe
-
Nilsson, Christe ...
-
Bengtzen, Sofia
-
visa fler...
-
Engvall, Marie
-
Eriksson, Anna, ...
-
Neddermeyer, Ann ...
-
Marchand, Vincia ...
-
Jansson, Monika
-
Björklund, My
-
Jardin, Fabrice
-
Rantalainen, Mat ...
-
Lennartsson, And ...
-
Cavelier, Lucia
-
Gronberg, Henrik
-
Lehmann, Sören
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Hematologi
- Artiklar i publikationen
-
Blood Advances
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet