Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-440461" >
Co-therapy with S-a...
Co-therapy with S-adenosylmethionine and nicotinamide riboside improves t-cell survival and function in Arts Syndrome (PRPS1 deficiency)
-
- Lenherr, Nina (författare)
- Univ Childrens Hosp Basel, Dept Paediat, Basel, Switzerland.;Univ Basel, Basel, Switzerland.
-
- Christodoulou, John (författare)
- Univ Melbourne, Murdoch Childrens Res Inst, Dept Paediat, Parkville, Vic, Australia.
-
- Duley, John (författare)
- Univ Queensland, Sch Pharm, Brisbane, Qld, Australia.
-
visa fler...
-
- Dobritzsch, Doreen, 1972- (författare)
- Uppsala universitet,Biokemi
-
- Fairbanks, Lynette (författare)
- St Thomas Hosp, Purine Res Lab, London SE1 7EH, England.
-
- Datta, Alexandre N. (författare)
- Univ Childrens Hosp Basel, Dept Paediat, Basel, Switzerland.;Univ Basel, Basel, Switzerland.
-
- Filges, Isabel (författare)
- Univ Basel, Basel, Switzerland.;Univ Hosp, Inst Med Genet & Pathol, Med Genet, Basel, Switzerland.
-
- Gürtler, Nicolas (författare)
- Univ Childrens Hosp Basel, Dept Paediat, Basel, Switzerland.;Univ Basel, Basel, Switzerland.;Univ Basel, Univ Hosp Basel, Dept Otolarynol, Basel, Switzerland.
-
- Roelofsen, Jeroen (författare)
- Univ Amsterdam, Canc Ctr Amsterdam, Dept Clin Chem, Amsterdam Gastroenterol & Metab,Amaterdam UMC, Meibergdreef 9, Amsterdam, Netherlands.
-
- van Kuilenburg, Andre B. P. (författare)
- Univ Amsterdam, Canc Ctr Amsterdam, Dept Clin Chem, Amsterdam Gastroenterol & Metab,Amaterdam UMC, Meibergdreef 9, Amsterdam, Netherlands.
-
- Kemper, Claudia (författare)
- NHLBI, Lab Complement & Inflammat Res, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- West, Erin E. (författare)
- NHLBI, Lab Complement & Inflammat Res, Bldg 10, Bethesda, MD 20892 USA.
-
- Szinnai, Gabor (författare)
- Univ Childrens Hosp Basel, Dept Paediat, Basel, Switzerland.;Univ Basel, Basel, Switzerland.
-
- Huemer, Martina (författare)
- Univ Childrens Hosp Basel, Dept Paediat, Basel, Switzerland.;Univ Basel, Basel, Switzerland.;Univ Childrens Hosp Zurich, Div Metab, Steinwiessstr 75, CH-8032 Zurich, Switzerland.;Univ Childrens Hosp Zurich, Childrens Res Ctr, Zurich, Switzerland.;Landeskrankenhaus Bregenz, Dept Paediat, Bregenz, Austria.
-
visa färre...
-
Univ Childrens Hosp Basel, Dept Paediat, Basel, Switzerland;Univ Basel, Basel, Switzerland. Univ Melbourne, Murdoch Childrens Res Inst, Dept Paediat, Parkville, Vic, Australia. (creator_code:org_t)
- Elsevier, 2021
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular Genetics and Metabolism Reports. - : Elsevier. - 2214-4269. ; 26
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Arts syndrome or phosphoribosyl-pyrophosphate-synthetase-1 (PRPS1) deficiency is caused by loss-of-function mutations in the PRPS1 gene (Xq22.3). PRPS1 is an initial and essential step for the synthesis of the nucleotides of purines, pyrimidines, and nicotinamide. Classically, affected males present with sensorineural hearing loss, optic atrophy, muscular hypotonia, developmental impairment, and recurrent severe respiratory infections early in life. Treatment of a 3-year old boy with S-adenosylmethionine (SAM) replenished erythrocyte purine nucleotides of adenosine and guanosine, while SAM and nicotinamide riboside co-therapy further improved his clinical phenotype as well as T-cell survival and function.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lenherr, Nina
-
Christodoulou, J ...
-
Duley, John
-
Dobritzsch, Dore ...
-
Fairbanks, Lynet ...
-
Datta, Alexandre ...
-
visa fler...
-
Filges, Isabel
-
Gürtler, Nicolas
-
Roelofsen, Jeroe ...
-
van Kuilenburg, ...
-
Kemper, Claudia
-
West, Erin E.
-
Szinnai, Gabor
-
Huemer, Martina
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Molecular Geneti ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet