Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-461498" >
Common, low-frequen...
Common, low-frequency, rare, and ultra-rare coding variants contribute to COVID-19 severity
-
Fallerini, Chiara (författare)
-
Picchiotti, Nicola (författare)
-
Baldassarri, Margherita (författare)
-
visa fler...
-
Zguro, Kristina (författare)
-
Daga, Sergio (författare)
-
Fava, Francesca (författare)
-
Benetti, Elisa (författare)
-
Amitrano, Sara (författare)
-
Bruttini, Mirella (författare)
-
Palmieri, Maria (författare)
-
Croci, Susanna (författare)
-
Lista, Mirjam (författare)
-
Beligni, Giada (författare)
-
Valentino, Floriana (författare)
-
Meloni, Ilaria (författare)
-
Tanfoni, Marco (författare)
-
Minnai, Francesca (författare)
-
Colombo, Francesca (författare)
-
Cabri, Enrico (författare)
-
Fratelli, Maddalena (författare)
-
Gabbi, Chiara (författare)
-
Mantovani, Stefania (författare)
-
Frullanti, Elisa (författare)
-
Gori, Marco (författare)
-
Crawley, Francis P (författare)
-
Butler-Laporte, Guillaume (författare)
-
Richards, Brent (författare)
-
- Zeberg, Hugo (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Lipcsey, Miklós (författare)
- Uppsala universitet,Hedenstiernalaboratoriet
-
- Hultström, Michael, 1978- (författare)
- Uppsala universitet,Anestesiologi och intensivvård,Integrativ Fysiologi
-
Ludwig, Kerstin U (författare)
-
Schulte, Eva C (författare)
-
Pairo-Castineira, Erola (författare)
-
Baillie, John Kenneth (författare)
-
Schmidt, Axel (författare)
-
- Frithiof, Robert (författare)
- Uppsala universitet,Anestesiologi och intensivvård
-
Mari, Francesca (författare)
-
Renieri, Alessandra (författare)
-
Furini, Simone (författare)
-
- Marincevic-Zuniga, Yanara (bidragsgivare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinska vetenskaper,Molekylär precisionsmedicin
-
- Nordlund, Jessica (bidragsgivare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär precisionsmedicin
-
- Larsson, Anders (bidragsgivare)
- Uppsala universitet,Centrum för klinisk forskning, Gävleborg,Klinisk nutrition och metabolism,Klinisk kemi,Uppsala Intensive Care COVID-19 research group
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Human Genetics. - : Springer Nature. - 0340-6717 .- 1432-1203. ; 141:1, s. 147-173
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://link.springe...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The combined impact of common and rare exonic variants in COVID-19 host genetics is currently insufficiently understood. Here, common and rare variants from whole-exome sequencing data of about 4000 SARS-CoV-2-positive individuals were used to define an interpretable machine-learning model for predicting COVID-19 severity. First, variants were converted into separate sets of Boolean features, depending on the absence or the presence of variants in each gene. An ensemble of LASSO logistic regression models was used to identify the most informative Boolean features with respect to the genetic bases of severity. The Boolean features selected by these logistic models were combined into an Integrated PolyGenic Score that offers a synthetic and interpretable index for describing the contribution of host genetics in COVID-19 severity, as demonstrated through testing in several independent cohorts. Selected features belong to ultra-rare, rare, low-frequency, and common variants, including those in linkage disequilibrium with known GWAS loci. Noteworthily, around one quarter of the selected genes are sex-specific. Pathway analysis of the selected genes associated with COVID-19 severity reflected the multi-organ nature of the disease. The proposed model might provide useful information for developing diagnostics and therapeutics, while also being able to guide bedside disease management.
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Fallerini, Chiar ...
-
Picchiotti, Nico ...
-
Baldassarri, Mar ...
-
Zguro, Kristina
-
Daga, Sergio
-
Fava, Francesca
-
visa fler...
-
Benetti, Elisa
-
Amitrano, Sara
-
Bruttini, Mirell ...
-
Palmieri, Maria
-
Croci, Susanna
-
Lista, Mirjam
-
Beligni, Giada
-
Valentino, Flori ...
-
Meloni, Ilaria
-
Tanfoni, Marco
-
Minnai, Francesc ...
-
Colombo, Frances ...
-
Cabri, Enrico
-
Fratelli, Maddal ...
-
Gabbi, Chiara
-
Mantovani, Stefa ...
-
Frullanti, Elisa
-
Gori, Marco
-
Crawley, Francis ...
-
Butler-Laporte, ...
-
Richards, Brent
-
Zeberg, Hugo
-
Lipcsey, Miklós
-
Hultström, Micha ...
-
Ludwig, Kerstin ...
-
Schulte, Eva C
-
Pairo-Castineira ...
-
Baillie, John Ke ...
-
Schmidt, Axel
-
Frithiof, Robert
-
Mari, Francesca
-
Renieri, Alessan ...
-
Furini, Simone
-
Marincevic-Zunig ...
-
Nordlund, Jessic ...
-
Larsson, Anders
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Human Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet