Generation of a human iPSC line (UUIGPi015-A) from a patient with Dravet syndrome and a 2.9 Mb deletion spanning SCN1A on chromosome 2

Schuster, Jens, Assistant Professor, 1972- (författare): Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik

Tripathi, Rekha, PhD student, 1985- (författare): Uppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik,Science for Life Laboratory, SciLifeLab

Klar, Joakim, PhD, 1974- (författare): Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik

Dahl, Niklas (författare): Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik

(creator_code:org_t)

Relaterad länk:: https://doi.org/10.1...; visa fler...; https://uu.diva-port... (primary) (Raw object); https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; visa färre...

Abstract Ämnesord

Stäng

Dravet syndrome is an early onset devastating epilepsy syndrome usually caused by heterozygous mutations in SCN1A. We generated a human iPSC line (UUIGPi015A) from dermal fibroblasts of a patient with Dravet syndrome carrying a deletion on chromosome 2 encompassing SCN1A and 9 flanking genes. Characterization of the iPSC line confirmed expression of pluripotency markers, tri-lineage differentiation capacity and absence of exogenous reprogramming factors. The iPSC line retained the deletion and was genomically stable. The iPSC line UUIGPi015-A provides a useful resource for studies on the pathophysiology of Dravet syndrome and seizures caused by haploinsufficiency of SCN1A and flanking gene products.

Av författaren/redakt...: Schuster, Jens, ...; Tripathi, Rekha, ...; Klar, Joakim, Ph ...; Dahl, Niklas

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.