Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-487085" >
Genetic variation i...
Genetic variation in the 5q31 cytokine gene cluster confers susceptibility to Crohn disease
-
Rioux, John D. (författare)
-
Daly, Mark J. (författare)
-
Silverberg, Mark S. (författare)
-
visa fler...
-
- Lindblad, Kerstin (författare)
- Whitehead Institute/Massachusetts Institute of Technology, Center for Genome Research, Cambridge, Massachusetts, USA
-
Steinhart, Hillary (författare)
-
Cohen, Zane (författare)
-
Delmonte, Terrye (författare)
-
Kocher, Kerry (författare)
-
Miller, Katie (författare)
-
Guschwan, Sheila (författare)
-
Kulbokas, Edward J. (författare)
-
O'Leary, Sinead (författare)
-
Winchester, Ellen (författare)
-
Dewar, Ken (författare)
-
Green, Todd (författare)
-
Stone, Valerie (författare)
-
Chow, Christine (författare)
-
Cohen, Albert (författare)
-
Langelier, Diane (författare)
-
Lapointe, Gilles (författare)
-
Gaudet, Daniel (författare)
-
Faith, Janet (författare)
-
Branco, Nancy (författare)
-
Bull, Shelley B. (författare)
-
McLeod, Robin S. (författare)
-
Griffiths, Anne M. (författare)
-
Bitton, Alain (författare)
-
Greenberg, Gordon R. (författare)
-
Lander, Eric S. (författare)
-
Siminovitch, Katherine A. (författare)
-
Hudson, Thomas J. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Nature Publishing Group, 2001
- 2001
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Nature Publishing Group. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 29:2, s. 223-228
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Linkage disequilibrium (LD) mapping provides a powerful method for fine-structure localization of rare disease genes, but has not yet been widely applied to common disease1. We sought to design a systematic approach for LD mapping and apply it to the localization of a gene (IBD5) conferring susceptibility to Crohn disease. The key issues are: (i) to detect a significant LD signal (ii) to rigorously bound the critical region and (iii) to identify the causal genetic variant within this region. We previously mapped the IBD5 locus to a large region spanning 18 cM of chromosome 5q31 (P<10−4). Using dense genetic maps of microsatellite markers and single-nucleotide polymorphisms (SNPs) across the entire region, we found strong evidence of LD. We bound the region to a common haplotype spanning 250 kb that shows strong association with the disease (P<2×10−7) and contains the cytokine gene cluster. This finding provides overwhelming evidence that a specific common haplotype of the cytokine region in 5q31 confers susceptibility to Crohn disease. However, genetic evidence alone is not sufficient to identify the causal mutation within this region, as strong LD across the region results in multiple SNPs having equivalent genetic evidence—each consistent with the expected properties of the IBD5 locus. These results have important implications for Crohn disease in particular and LD mapping in general.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rioux, John D.
-
Daly, Mark J.
-
Silverberg, Mark ...
-
Lindblad, Kersti ...
-
Steinhart, Hilla ...
-
Cohen, Zane
-
visa fler...
-
Delmonte, Terrye
-
Kocher, Kerry
-
Miller, Katie
-
Guschwan, Sheila
-
Kulbokas, Edward ...
-
O'Leary, Sinead
-
Winchester, Elle ...
-
Dewar, Ken
-
Green, Todd
-
Stone, Valerie
-
Chow, Christine
-
Cohen, Albert
-
Langelier, Diane
-
Lapointe, Gilles
-
Gaudet, Daniel
-
Faith, Janet
-
Branco, Nancy
-
Bull, Shelley B.
-
McLeod, Robin S.
-
Griffiths, Anne ...
-
Bitton, Alain
-
Greenberg, Gordo ...
-
Lander, Eric S.
-
Siminovitch, Kat ...
-
Hudson, Thomas J ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet