Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-492419" >
Familial platelet d...
Familial platelet disorder due to germline exonic deletions in RUNX1 : a diagnostic challenge with distinct alterations of the transcript isoform equilibrium
-
- Engvall, Marie (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden
-
- Karlsson, Ylva (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden
-
- Kuchinskaya, Ekaterina, 1973- (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik
-
visa fler...
-
- Jörnegren, Åsa (författare)
- Örebro Univ Hosp, Dept Pediat, Örebro, Sweden.
-
- Mathot, Lucy (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden
-
- Pandzic, Tatjana (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden
-
- Palle, Josefine, 1964- (författare)
- Uppsala universitet,Barnonkologisk och neurologisk forskning,Uppsala Univ, Sweden
-
- Ljungström, Viktor, 1986- (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Cancerprecisionsmedicin,Uppsala Univ, Sweden
-
- Cavelier, Lucia (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Sweden
-
- Lindberg, Eva Hellström (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Cammenga, Jörg, 1969- (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Hematologiska kliniken US
-
- Baliakas, Panagiotis, 1977- (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Cancerprecisionsmedicin,Uppsala Univ, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2022-05-09
- 2022
- Engelska.
-
Ingår i: Leukemia and Lymphoma. - : Taylor & Francis Group. - 1042-8194 .- 1029-2403. ; 63:10, s. 2311-2320
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Germline pathogenic variants in RUNX1 are associated with familial platelet disorder with predisposition to myeloid malignancies (FPD/MM) with intragenic deletions in RUNX1 accounting for almost 7% of all reported variants. We present two new pedigrees with FPD/MM carrying two different germline RUNX1 intragenic deletions. The aforementioned deletions encompass exons 1-2 and 9-10 respectively, with the exon 9-10 deletion being previously unreported. RNA sequencing of patients carrying the exon 9-10 deletion revealed a fusion with LINC00160 resulting in a change in the 3 ' sequence of RUNX1. Expression analysis of the transcript isoform demonstrated altered RUNX1a/b/c ratios in carriers from both families compared to controls. Our data provide evidence on the impact of intragenic RUNX1 deletions on transcript isoform expression and highlight the importance of routinely performing copy number variant analysis in patients with suspected MM with germline predisposition.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Hematologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Hematology (hsv//eng)
Nyckelord
- RUNX1 deletions
- thrombocytopenia
- FPD
- MM
- leukemia
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Engvall, Marie
-
Karlsson, Ylva
-
Kuchinskaya, Eka ...
-
Jörnegren, Åsa
-
Mathot, Lucy
-
Pandzic, Tatjana
-
visa fler...
-
Palle, Josefine, ...
-
Ljungström, Vikt ...
-
Cavelier, Lucia
-
Lindberg, Eva He ...
-
Cammenga, Jörg, ...
-
Baliakas, Panagi ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Hematologi
- Artiklar i publikationen
-
Leukemia and Lym ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Linköpings universitet
-
Karolinska Institutet