Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-501324" >
A frame-shift mutat...
-
Bi, HuijuanUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
(författare)
A frame-shift mutation in COMTD1 is associated with impaired pheomelanin pigmentation in chicken
- Artikel/kapitelEngelska2023
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
Public Library of Science (PLoS),2023
-
electronicrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-501324
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-501324URI
-
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1010724DOI
-
https://res.slu.se/id/publ/122073URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
De två första författarna delar förstaförfattarskapet.
-
The biochemical pathway regulating the synthesis of yellow/red pheomelanin is less well characterized than the synthesis of black/brown eumelanin. Inhibitor of gold (IG phenotype) is a plumage colour variant in chicken that provides an opportunity to further explore this pathway since the recessive allele (IG) at this locus is associated with a defect in the production of pheomelanin. IG/IG homozygotes display a marked dilution of red pheomelanin pigmentation, whilst black pigmentation (eumelanin) is only slightly affected. Here we show that a 2-base pair insertion (frame-shift mutation) in the 5th exon of the Catechol-O-methyltransferase containing domain 1 gene (COMTD1), expected to cause a complete or partial loss-of-function of the COMTD1 enzyme, shows complete concordance with the IG phenotype within and across breeds. We show that the COMTD1 protein is localized to mitochondria in pigment cells. Knockout of Comtd1 in a mouse melanocytic cell line results in a reduction in pheomelanin metabolites and significant alterations in metabolites of glutamate/glutathione, riboflavin, and the tricarboxylic acid cycle. Furthermore, COMTD1 overexpression enhanced cellular proliferation following chemical-induced transfection, a potential inducer of oxidative stress. These observations suggest that COMTD1 plays a protective role for melanocytes against oxidative stress and that this supports their ability to produce pheomelanin.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Tranell, JonasUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
(författare)
-
Harper, Dawn C.Childrens Hosp Philadelphia, Dept Pathol & Lab Med, Philadelphia, PA USA.;Childrens Hosp Philadelphia, Dept Physiol, Philadelphia, PA USA.;Univ Penn, Perelman Sch Med, Philadelphia, PA USA.
(författare)
-
Lin, WeifengUppsala universitet,Analytisk kemi(Swepub:uu)weili717
(författare)
-
Li, JingyiHuazhong Agr Univ, Coll Anim Sci & Technol, Key Lab Agr Anim Genet Breeding & Reprod, Minist Educ, Wuhan, Hubei, Peoples R China.
(författare)
-
Hellström, Anders R.Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)anhel509
(författare)
-
Larsson, MårtenUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)mla24680
(författare)
-
Rubin, Carl-JohanUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)carub021
(författare)
-
Wang, ChaoUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)chawa410
(författare)
-
Sayyab, ShumailaSwedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, Uppsala, Sweden.,Childrens Hosp Philadelphia, Dept Pathol & Lab Med, Philadelphia, PA USA.;Childrens Hosp Philadelphia, Dept Physiol, Philadelphia, PA USA.;Univ Penn, Perelman Sch Med, Philadelphia, PA USA.
(författare)
-
Kerje, SusanneUppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University(Swepub:slu)51944
(författare)
-
Bed'hom, BertrandUniv Paris Saclay, INRAE, AgroParisTech, GABI, F-78350 Jouy En Josas, France.
(författare)
-
Gourichon, DavidPEAT, INRAE, Nouzilly, France.
(författare)
-
Ito, ShosukeFujita Hlth Univ, Inst Melanin Chem, Toyoake, Aichi, Japan.
(författare)
-
Wakamatsu, KazumasaFujita Hlth Univ, Inst Melanin Chem, Toyoake, Aichi, Japan.
(författare)
-
Tixier-Boichard, MicheleUniv Paris Saclay, INRAE, AgroParisTech, GABI, F-78350 Jouy En Josas, France.
(författare)
-
Marks, Michael S.Childrens Hosp Philadelphia, Dept Pathol & Lab Med, Philadelphia, PA USA.;Childrens Hosp Philadelphia, Dept Physiol, Philadelphia, PA USA.;Univ Penn, Perelman Sch Med, Philadelphia, PA USA.
(författare)
-
Globisch, DanielUppsala universitet,Analytisk kemi(Swepub:uu)dangl308
(författare)
-
Andersson, LeifSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Swedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, Uppsala, Sweden.;Texas A&M Univ, Dept Vet Integrat Biosci, College Stn, TX 77843 USA.,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Uppsala University,Texas A&M University(Swepub:slu)48730
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi
(creator_code:org_t)
-
Sveriges lantbruksuniversitet
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:PLOS Genetics: Public Library of Science (PLoS)19:41553-73901553-7404
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bi, Huijuan
-
Tranell, Jonas
-
Harper, Dawn C.
-
Lin, Weifeng
-
Li, Jingyi
-
Hellström, Ander ...
-
visa fler...
-
Larsson, Mårten
-
Rubin, Carl-Joha ...
-
Wang, Chao
-
Sayyab, Shumaila
-
Kerje, Susanne
-
Bed'hom, Bertran ...
-
Gourichon, David
-
Ito, Shosuke
-
Wakamatsu, Kazum ...
-
Tixier-Boichard, ...
-
Marks, Michael S ...
-
Globisch, Daniel
-
Andersson, Leif
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Cellbiologi
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Bioteknologi med ...
-
och Genetik och förä ...
- Artiklar i publikationen
-
PLOS Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Sveriges Lantbruksuniversitet