Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-513733" >
Deficiency of the H...
Deficiency of the Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein U locus leads to delayed hindbrain neurogenesis.
-
- Mastropasqua, Francesca (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Oksanen, Marika (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Soldini, Cristina (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
visa fler...
-
- Alatar, Shemim (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
- Arora, Abishek (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Ballarino, Roberto (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
-
- Molinari, Maya (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet
-
- Agostini, Federico (författare)
- Karolinska Institute,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
-
- Poulet, Axel (författare)
- Yale University
-
- Watts, Michelle (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
- Rabkina, Ielyzaveta (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
- Becker, Martin (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
- Li, Danyang (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
- Anderlid, Britt-Marie (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
- Isaksson, Johan (författare)
- Uppsala University,Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Barn- och ungdomspsykiatri
-
- Lundin Remnelius, Karl (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet
-
- Moslem, Mohsen (författare)
- Karolinska Institute
-
- Jacob, Yannick (författare)
- Yale University
-
- Falk, Anna (författare)
- Karolinska Institute,Lund University,Lunds universitet,Neurala stamceller,Forskargrupper vid Lunds universitet,Neural stem cells,Lund University Research Groups
-
- Crosetto, Nicola (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Human Technopole,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
-
- Bienko, Magda (författare)
- Karolinska Institute,Human Technopole,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)
-
- Santini, Emanuela (författare)
- Karolinska Institute
-
- Borgkvist, Anders (författare)
- Karolinska Institute
-
- Bölte, Sven (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Curtin University,Karolinska University Hospital
-
- Tammimies, Kristiina (författare)
- Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- The Company of Biologists, 2023
- 2023
- Engelska.
-
Ingår i: Biology open. - : The Company of Biologists. - 2046-6390. ; 12:10
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Genetic variants affecting Heterogeneous Nuclear Ribonucleoprotein U (HNRNPU) have been identified in several neurodevelopmental disorders (NDDs). HNRNPU is widely expressed in the human brain and shows the highest postnatal expression in the cerebellum. Recent studies have investigated the role of HNRNPU in cerebral cortical development, but the effects of HNRNPU deficiency on cerebellar development remain unknown. Here, we describe the molecular and cellular outcomes of HNRNPU locus deficiency during in vitro neural differentiation of patient-derived and isogenic neuroepithelial stem cells with a hindbrain profile. We demonstrate that HNRNPU deficiency leads to chromatin remodeling of A/B compartments, and transcriptional rewiring, partly by impacting exon inclusion during mRNA processing. Genomic regions affected by the chromatin restructuring and host genes of exon usage differences show a strong enrichment for genes implicated in epilepsies, intellectual disability, and autism. Lastly, we show that at the cellular level HNRNPU downregulation leads to an increased fraction of neural progenitors in the maturing neuronal population. We conclude that the HNRNPU locus is involved in delayed commitment of neural progenitors to differentiate in cell types with hindbrain profile.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- HNRNPU
- HiC-sequencing
- Hindbrain
- Neurodevelopmental disorders
- Neurogenesis
- RNA-sequencing
- HiC-sequencing
- Hindbrain
- HNRNPU
- Neurodevelopmental disorders
- Neurogenesis
- RNA-sequencing
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Mastropasqua, Fr ...
-
Oksanen, Marika
-
Soldini, Cristin ...
-
Alatar, Shemim
-
Arora, Abishek
-
Ballarino, Rober ...
-
visa fler...
-
Molinari, Maya
-
Agostini, Federi ...
-
Poulet, Axel
-
Watts, Michelle
-
Rabkina, Ielyzav ...
-
Becker, Martin
-
Li, Danyang
-
Anderlid, Britt- ...
-
Isaksson, Johan
-
Lundin Remnelius ...
-
Moslem, Mohsen
-
Jacob, Yannick
-
Falk, Anna
-
Crosetto, Nicola
-
Bienko, Magda
-
Santini, Emanuel ...
-
Borgkvist, Ander ...
-
Bölte, Sven
-
Tammimies, Krist ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Biology open
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet
-
Lunds universitet