Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-51918" >
X-linked recessive ...
-
Lagerström-Fermér, MariaUppsala universitet,Medicinsk genetik
(författare)
X-linked recessive panhypopituitarism associated with a regional duplication in Xq25-q26
- Artikel/kapitelEngelska1997
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-51918
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-51918URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
We present a linkage analysis and a clinical update on a previously reported family with X-linked recessive panhypopituitarism, now in its fourth generation. Affected members exhibit variable degrees of hypopituitarism and mental retardation. The markers DXS737 and DXS1187 in the q25-q26 region of the X chromosome showed evidence for linkage with a peak LOD score (Zmax) of 4.12 at zero recombination fraction (theta(max) = 0). An apparent extra copy of the marker DXS102, observed in the region of the disease gene in affected males and heterozygous carrier females, suggests that a segment including this marker is duplicated. The gene causing this disorder appears to code for a dosage-sensitive protein central to development of the pituitary.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Sundvall, MatsUppsala universitet,Medicinsk genetik
(författare)
-
Johnsen, ElsyUppsala universitet,Medicinsk genetik
(författare)
-
Warne, GL
(författare)
-
Forrest, SM
(författare)
-
Zajac, JD
(författare)
-
Richards, A
(författare)
-
Ravine, D
(författare)
-
Landegren, UlfUppsala universitet,Medicinsk genetik(Swepub:uu)ulfland
(författare)
-
Pettersson, UlfUppsala universitet,Medicinsk genetik(Swepub:uu)ulfpette
(författare)
-
Uppsala universitetMedicinsk genetik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:American Journal of Human Genetics60:4, s. 910-9160002-92971537-6605
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas