Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-526534" >
Rare copy number va...
Rare copy number variation in autoimmune Addison's disease
-
- Artaza, Haydee (författare)
- Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;Univ Bergen, KG Jebsen Ctr Autoimmune Dis, Bergen, Norway.
-
- Eriksson, Daniel (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Med Solna, Stockholm, Sweden.
-
- Lavrichenko, Ksenia (författare)
- Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;Oslo Univ Hosp, Dept Med Genet, Oslo, Norway.
-
visa fler...
-
- Aranda-Guillen, Maribel (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Bratland, Eirik (författare)
- Univ Bergen, KG Jebsen Ctr Autoimmune Dis, Bergen, Norway.;Haukeland Hosp, Dept Med Genet, Bergen, Norway.;Univ Bergen, Mohn Ctr Diabet Precis Med, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.
-
- Vaudel, Marc (författare)
- Univ Bergen, Mohn Ctr Diabet Precis Med, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;Univ Bergen, Dept Informat, Computat Biol Unit, Bergen, Norway.;Norwegian Inst Publ Hlth, Dept Genet & Bioinformat Hlth Data & Digitalizat, Oslo, Norway.
-
- Knappskog, Per (författare)
- Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;Haukeland Hosp, Dept Med Genet, Bergen, Norway.
-
- Husebye, Eystein S. (författare)
- Univ Bergen, KG Jebsen Ctr Autoimmune Dis, Bergen, Norway.;Haukeland Hosp, Dept Med, Bergen, Norway.
-
- Bensing, Sophie (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Wolff, Anette S. B. (författare)
- Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;Univ Bergen, KG Jebsen Ctr Autoimmune Dis, Bergen, Norway.;Haukeland Hosp, Dept Med, Bergen, Norway.
-
- Kämpe, Olle, 1956- (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi
-
- Røyrvik, Ellen C. (författare)
- Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;Univ Bergen, KG Jebsen Ctr Autoimmune Dis, Bergen, Norway.;Norwegian Inst Publ Hlth, Dept Genet & Bioinformat, Bergen, Norway.
-
- Johansson, Stefan (författare)
- Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway.;Haukeland Hosp, Dept Med Genet, Bergen, Norway.
-
visa färre...
-
Univ Bergen, Dept Clin Sci, Bergen, Norway;Univ Bergen, KG Jebsen Ctr Autoimmune Dis, Bergen, Norway. Institutionen för immunologi, genetik och patologi (creator_code:org_t)
- Frontiers Media S.A. 2024
- 2024
- Engelska.
-
Ingår i: Frontiers in Immunology. - : Frontiers Media S.A.. - 1664-3224. ; 15
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.3...
-
visa fler...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.3...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Autoimmune Addison's disease (AAD) is a rare but life-threatening endocrine disorder caused by an autoimmune destruction of the adrenal cortex. A previous genome-wide association study (GWAS) has shown that common variants near immune-related genes, which mostly encode proteins participating in the immune response, affect the risk of developing this condition. However, little is known about the contribution of copy number variations (CNVs) to AAD susceptibility. We used the genome-wide genotyping data from Norwegian and Swedish individuals (1,182 cases and 3,810 controls) to investigate the putative role of CNVs in the AAD aetiology. Although the frequency of rare CNVs was similar between cases and controls, we observed that larger deletions (>1,000 kb) were more common among patients (OR = 4.23, 95% CI 1.85-9.66, p = 0.0002). Despite this, none of the large case-deletions were conclusively pathogenic, and the clinical presentation and an AAD-polygenic risk score were similar between cases with and without the large CNVs. Among deletions exclusive to individuals with AAD, we highlight two ultra-rare deletions in the genes LRBA and BCL2L11, which we speculate might have contributed to the polygenic risk in these carriers. In conclusion, rare CNVs do not appear to be a major cause of AAD but further studies are needed to ascertain the potential contribution of rare deletions to the polygenic load of AAD susceptibility.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Addison's disease
- copy number variation
- autoimmune
- rare deletions
- LRBA
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Artaza, Haydee
-
Eriksson, Daniel
-
Lavrichenko, Kse ...
-
Aranda-Guillen, ...
-
Bratland, Eirik
-
Vaudel, Marc
-
visa fler...
-
Knappskog, Per
-
Husebye, Eystein ...
-
Bensing, Sophie
-
Wolff, Anette S. ...
-
Kämpe, Olle, 195 ...
-
Røyrvik, Ellen C ...
-
Johansson, Stefa ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Frontiers in Imm ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet