Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-98389" >
A risk haplotype of...
A risk haplotype of STAT4 for systemic lupus erythematosus is over-expressed, correlates with anti-dsDNA and shows additive effects with two risk alleles of IRF5
-
- Sigurdsson, Snaevar (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin
-
- Nordmark, Gunnel (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper
-
- Garnier, Sophie (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin
-
visa fler...
-
Grundberg, Elin (författare)
-
Kwan, Tony (författare)
-
- Nilsson, Olof (författare)
- Uppsala universitet,Ortopedi
-
- Eloranta, Maija-Leena (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper
-
- Gunnarsson, Iva (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Svenungsson, Elisabet (författare)
- Karolinska Institutet
-
Sturfelt, Gunnar (författare)
-
Bengtsson, Anders A. (författare)
-
Jönsen, Andreas (författare)
-
- Truedsson, Lennart (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare)
- Umeå universitet,Reumatologi
-
Eriksson, Catharina (författare)
-
Alm, Gunnar (författare)
-
Göring, Harald H. H. (författare)
-
Pastinen, Tomi (författare)
-
- Syvänen, Ann-Christine (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin
-
- Rönnblom, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinska vetenskaper
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2008-06-16
- 2008
- Engelska.
-
Ingår i: Human Molecular Genetics. - : Oxford University Press (OUP). - 0964-6906 .- 1460-2083. ; 17:18, s. 2868-2876
- Relaterad länk:
-
https://academic.oup...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Systemic lupus erythematosus (SLE) is the prototype autoimmune disease where genes regulated by type I interferon (IFN) are over-expressed and contribute to the disease pathogenesis. Because signal transducer and activator of transcription 4 (STAT4) plays a key role in the type I IFN receptor signaling, we performed a candidate gene study of a comprehensive set of single nucleotide polymorphism (SNPs) in STAT4 in Swedish patients with SLE. We found that 10 out of 53 analyzed SNPs in STAT4 were associated with SLE, with the strongest signal of association (P = 7.1 x 10(-8)) for two perfectly linked SNPs rs10181656 and rs7582694. The risk alleles of these 10 SNPs form a common risk haplotype for SLE (P = 1.7 x 10(-5)). According to conditional logistic regression analysis the SNP rs10181656 or rs7582694 accounts for all of the observed association signal. By quantitative analysis of the allelic expression of STAT4 we found that the risk allele of STAT4 was over-expressed in primary human cells of mesenchymal origin, but not in B-cells, and that the risk allele of STAT4 was over-expressed (P = 8.4 x 10(-5)) in cells carrying the risk haplotype for SLE compared with cells with a non-risk haplotype. The risk allele of the SNP rs7582694 in STAT4 correlated to production of anti-dsDNA (double-stranded DNA) antibodies and displayed a multiplicatively increased, 1.82-fold risk of SLE with two independent risk alleles of the IRF5 (interferon regulatory factor 5) gene.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- MEDICINE
- MEDICIN
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sigurdsson, Snae ...
-
Nordmark, Gunnel
-
Garnier, Sophie
-
Grundberg, Elin
-
Kwan, Tony
-
Nilsson, Olof
-
visa fler...
-
Eloranta, Maija- ...
-
Gunnarsson, Iva
-
Svenungsson, Eli ...
-
Sturfelt, Gunnar
-
Bengtsson, Ander ...
-
Jönsen, Andreas
-
Truedsson, Lenna ...
-
Rantapää-Dahlqvi ...
-
Eriksson, Cathar ...
-
Alm, Gunnar
-
Göring, Harald H ...
-
Pastinen, Tomi
-
Syvänen, Ann-Chr ...
-
Rönnblom, Lars
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Umeå universitet
-
Karolinska Institutet
-
Lunds universitet