Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/127444" >
IDH2 Mutations in P...
-
Kranendijk, Martijn
(författare)
IDH2 Mutations in Patients with D-2-Hydroxyglutaric Aciduria.
- Artikel/kapitelEngelska2010
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
American Association for the Advancement of Science (AAAS),2010
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/127444
-
https://gup.ub.gu.se/publication/127444URI
-
https://doi.org/10.1126/science.1192632DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Heterozygous somatic mutations in the genes encoding isocitrate dehydrogenase- 1 and -2 (IDH1 and IDH2) were recently discovered in human neoplastic disorders. These mutations disable the enzymes' normal ability to convert isocitrate to 2-ketoglutarate (2-KG) and confer on the enzymes a new function: the ability to convert 2-KG to d-2-hydroxyglutarate (D-2-HG). We have detected heterozygous germline mutations in IDH2 that alter enzyme residue R140 in 15 unrelated patients with d-2-hydroxyglutaric aciduria (D-2-HGA), a rare neurometabolic disorder characterized by supraphysiological levels of D-2-HG. These findings provide additional impetus for investigating the role of D-2-HG in the pathophysiology of metabolic disease and cancer.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Struys, Eduard A
(författare)
-
van Schaftingen, Emile
(författare)
-
Gibson, K Michael
(författare)
-
Kanhai, Warsha A
(författare)
-
van der Knaap, Marjo S
(författare)
-
Amiel, Jeanne
(författare)
-
Buist, Neil R
(författare)
-
Das, Anibh M
(författare)
-
de Klerk, Johannis B
(författare)
-
Feigenbaum, Annette S
(författare)
-
Grange, Dorothy K
(författare)
-
Hofstede, Floris C
(författare)
-
Holme, Elisabeth,1947Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xholme
(författare)
-
Kirk, Edwin P
(författare)
-
Korman, Stanley H
(författare)
-
Morava, Eva
(författare)
-
Morris, Andrew
(författare)
-
Smeitink, Jan
(författare)
-
Sukhai, Rám N
(författare)
-
Vallance, Hilary
(författare)
-
Jakobs, Cornelis
(författare)
-
Salomons, Gajja S
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Science (New York, N.Y.): American Association for the Advancement of Science (AAAS)330:60021095-92030036-8075
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Kranendijk, Mart ...
-
Struys, Eduard A
-
van Schaftingen, ...
-
Gibson, K Michae ...
-
Kanhai, Warsha A
-
van der Knaap, M ...
-
visa fler...
-
Amiel, Jeanne
-
Buist, Neil R
-
Das, Anibh M
-
de Klerk, Johann ...
-
Feigenbaum, Anne ...
-
Grange, Dorothy ...
-
Hofstede, Floris ...
-
Holme, Elisabeth ...
-
Kirk, Edwin P
-
Korman, Stanley ...
-
Morava, Eva
-
Morris, Andrew
-
Smeitink, Jan
-
Sukhai, Rám N
-
Vallance, Hilary
-
Jakobs, Cornelis
-
Salomons, Gajja ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Annan klinisk me ...
- Artiklar i publikationen
-
Science (New Yor ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet