Glycerolkinasbrist med symtomdebut i vuxen ålder. Ovanlig orsak till koma, metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi : [Glycerol kinase deficiency with debut of symptoms in adult age. Unusual cause of coma, metabolic acidosis, hypoglycemia and hypothermia]

• Glycerolkinasbrist är en mycket ovanlig X-bunden recessiv sjukdom. Vi rapporterar här ett fall av nyupptäckt isolerad glycerolkinasbrist hos en vuxen man, som insjuknade med fulminanta och intensivvårdskrävande symtom i form av koma, grav metabol acidos, hypoglykemi och hypotermi. Sjukdomsbilden var associerad med en – för första gången beskriven – punktmutation, C332A, i exon 4 i glycerolkinasgenen.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)

MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)

Nyckelord

Acidosis

diagnosis

etiology

Adult

Age of Onset

Alcohol Drinking

metabolism

Chromosomes

Human

X

genetics

Coma

diagnosis

etiology

Diagnosis

Differential

Ethanol

metabolism

Exons

genetics

Glycerol

blood

urine

Glycerol Kinase

deficiency

genetics

Humans

Hypoglycemia

diagnosis

etiology

Hypothermia

diagnosis

etiology

Male

Point Mutation

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)

art (ämneskategori)