Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/145350" >
Clinical heterogene...
Clinical heterogeneity and molecular findings in five Polish patients with glycerol kinase deficiency: investigation of two splice site mutations with computerized splice junction analysis and Xp21 gene-specific mRNA analysis.
-
- Hellerud, Christina, 1955 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
-
Adamowicz, Maciej (författare)
-
Jurkiewicz, Dorota (författare)
-
visa fler...
-
Taybert, Joanna (författare)
-
Kubalska, Jolanta (författare)
-
Ciara, Elzbieta (författare)
-
Popowska, Ewa (författare)
-
Ellis, James R (författare)
-
- Lindstedt, Sven (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för laboratoriemedicin, Avdelningen för klinisk kemi/transfusionsmedicin,Institute of Laboratory Medicine, Dept of Clinical Chemistry/Transfusion Medicine
-
Pronicka, Ewa (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2003
- 2003
- Engelska.
-
Ingår i: Molecular genetics and metabolism. - 1096-7192. ; 79:3, s. 149-59
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Five cases of glycerol kinase deficiency are presented with clinical, biochemical, and genetic results. Two had the glycerol kinase deficiency as part of an Xp21 contiguous gene deletion syndrome-complex form-and three had an isolated form of the enzyme deficiency. In these we found two splice site mutations (IVS1+4A>G, IVS9-1G>T) and one insertion (1393_1394insG). In patients with the complex form, a deletion of the DAX1, GK genes and the distal part of the DMD gene was found. A computerized study was performed to predict the effects of the splice site mutations. It showed that the IVS9-1G>T mutation substantially altered and removed the wild-type site and enhanced a cryptic site seven nucleotides downstream, and that the IVS1+4A>G diminished the strength of the wild-type donor site from strong to leaky. To verify these predictions, we developed an RT-PCR system with gene-specific primers that exclusively amplifies the Xp21 glycerol kinase gene transcript. Identification of individuals at risk is motivated by a need to avoid delay in a correct diagnosis. For reliable identification of heterozygotes for isolated glycerol kinase deficiency, knowledge of the specific mutation in the proband is required. This is easily obtained with the RT-PCR analyses developed in this study.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinsk bioteknologi -- Medicinsk bioteknologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Medical Biotechnology -- Medical Biotechnology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Annan klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Other Clinical Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- Adrenal Insufficiency
- genetics
- Chromosomes
- Human
- X
- DAX-1 Orphan Nuclear Receptor
- DNA Mutational Analysis
- DNA Primers
- chemistry
- DNA-Binding Proteins
- chemistry
- deficiency
- genetics
- Gene Deletion
- Glycerol
- blood
- urine
- Glycerol Kinase
- chemistry
- deficiency
- genetics
- Humans
- Infant
- Newborn
- Male
- Molecular Sequence Data
- Muscular Dystrophy
- Duchenne
- genetics
- Mutation
- Poland
- Polymorphism
- Single-Stranded Conformational
- RNA
- Messenger
- genetics
- metabolism
- Receptors
- Retinoic Acid
- chemistry
- deficiency
- genetics
- Repressor Proteins
- chemistry
- genetics
- Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction
- methods
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Hellerud, Christ ...
-
Adamowicz, Macie ...
-
Jurkiewicz, Doro ...
-
Taybert, Joanna
-
Kubalska, Jolant ...
-
Ciara, Elzbieta
-
visa fler...
-
Popowska, Ewa
-
Ellis, James R
-
Lindstedt, Sven
-
Pronicka, Ewa
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Annan klinisk me ...
- Artiklar i publikationen
-
Molecular geneti ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet