Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/164305" >
Novel association a...
-
Moustafa, J. S. E.
(författare)
Novel association approach for variable number tandem repeats (VNTRs) identifies DOCK5 as a susceptibility gene for severe obesity
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2012-05-16
-
Oxford University Press (OUP),2012
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/164305
-
https://gup.ub.gu.se/publication/164305URI
-
https://doi.org/10.1093/hmg/dds187DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Variable number tandem repeats (VNTRs) constitute a relatively under-examined class of genomic variants in the context of complex disease because of their sequence complexity and the challenges in assaying them. Recent large-scale genome-wide copy number variant mapping and association efforts have highlighted the need for improved methodology for association studies using these complex polymorphisms. Here we describe the in-depth investigation of a complex region on chromosome 8p21.2 encompassing the dedicator of cytokinesis 5 (DOCK5) gene. The region includes two VNTRs of complex sequence composition which flank a common 3975 bp deletion, all three of which were genotyped by polymerase chain reaction and fragment analysis in a total of 2744 subjects. We have developed a novel VNTR association method named VNTRtest, suitable for association analysis of multi-allelic loci with binary and quantitative outcomes, and have used this approach to show significant association of the DOCK5 VNTRs with childhood and adult severe obesity (P-empirical 8.9 10(8) and P 3.1 10(3), respectively) which we estimate explains approximate to 0.8 of the phenotypic variance. We also identified an independent association between the 3975 base pair (bp) deletion and obesity, explaining a further 0.46 of the variance (P-combined 1.6 10(3)). Evidence for association between DOCK5 transcript levels and the 3975 bp deletion (P 0.027) and both VNTRs (P-empirical 0.015) was also identified in adipose tissue from a Swedish family sample, providing support for a functional effect of the DOCK5 deletion and VNTRs. These findings highlight the potential role of DOCK5 in human obesity and illustrate a novel approach for analysis of the contribution of VNTRs to disease susceptibility through association studies.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Eleftherohorinou, H.
(författare)
-
de Smith, A. J.
(författare)
-
Andersson-Assarsson, Johanna C.,1974Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xanjoh
(författare)
-
Alves, A. C.
(författare)
-
Hadjigeorgiou, E.
(författare)
-
Walters, R. G.
(författare)
-
Asher, J. E.
(författare)
-
Bottolo, L.
(författare)
-
Buxton, J. L.
(författare)
-
Sladek, R.
(författare)
-
Meyre, D.
(författare)
-
Dina, C.
(författare)
-
Visvikis-Siest, S.
(författare)
-
Jacobson, Peter,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xjacop
(författare)
-
Sjöström, LarsGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xsjosl
(författare)
-
Carlsson, Lena M S,1957Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xcarle
(författare)
-
Walley, A.
(författare)
-
Falchi, M.
(författare)
-
Froguel, P.
(författare)
-
Blakemore, A. I. F.
(författare)
-
Coin, L. J. M.
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Molecular Genetics: Oxford University Press (OUP)21:16, s. 3727-37380964-69061460-2083
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Moustafa, J. S. ...
-
Eleftherohorinou ...
-
de Smith, A. J.
-
Andersson-Assars ...
-
Alves, A. C.
-
Hadjigeorgiou, E ...
-
visa fler...
-
Walters, R. G.
-
Asher, J. E.
-
Bottolo, L.
-
Buxton, J. L.
-
Sladek, R.
-
Meyre, D.
-
Dina, C.
-
Visvikis-Siest, ...
-
Jacobson, Peter, ...
-
Sjöström, Lars
-
Carlsson, Lena M ...
-
Walley, A.
-
Falchi, M.
-
Froguel, P.
-
Blakemore, A. I. ...
-
Coin, L. J. M.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet