Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/177500" >
A Patient with Post...
-
Sitek, E. J.
(författare)
A Patient with Posterior Cortical Atrophy Possesses a Novel Mutation in the Presenilin 1 Gene
- Artikel/kapitelEngelska2013
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2013-04-12
-
Public Library of Science (PLoS),2013
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/177500
-
https://gup.ub.gu.se/publication/177500URI
-
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0061074DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:126580091URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Posterior cortical atrophy is a dementia syndrome with symptoms of cortical visual dysfunction, associated with amyloid plaques and neurofibrillary tangles predominantly affecting visual association cortex. Most patients diagnosed with posterior cortical atrophy will finally develop a typical Alzheimer's disease. However, there are a variety of neuropathological processes, which could lead towards a clinical presentation of posterior cortical atrophy. Mutations in the presenilin 1 gene, affecting the function of gamma-secretase, are the most common genetic cause of familial, early-onset Alzheimer's disease. Here we present a patient with a clinical diagnosis of posterior cortical atrophy who harbors a novel Presenilin 1 mutation (I211M). In silico analysis predicts that the mutation could influence the interaction between presenilin 1 and presenilin1 enhancer-2 protein, a protein partner within the gamma-secretase complex. These findings along with published literature support the inclusion of posterior cortical atrophy on the Alzheimer's disease spectrum.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Narozanska, E.
(författare)
-
Peplonska, B.
(författare)
-
Filipek, S.
(författare)
-
Barczak, A.
(författare)
-
Styczynska, M.
(författare)
-
Mlynarczyk, K.
(författare)
-
Brockhuis, B.
(författare)
-
Portelius, Erik,1977Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Psychiatry and Neurochemistry(Swepub:gu)xporer
(författare)
-
Religa, D.Karolinska Institutet
(författare)
-
Barcikowska, M.
(författare)
-
Slawek, J.
(författare)
-
Zekanowski, C.
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för psykiatri och neurokemi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Plos One: Public Library of Science (PLoS)8:41932-6203
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Plos One
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Sitek, E. J.
-
Narozanska, E.
-
Peplonska, B.
-
Filipek, S.
-
Barczak, A.
-
Styczynska, M.
-
visa fler...
-
Mlynarczyk, K.
-
Brockhuis, B.
-
Portelius, Erik, ...
-
Religa, D.
-
Barcikowska, M.
-
Slawek, J.
-
Zekanowski, C.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Plos One
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet