Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/191134" >
Mutation spectrum i...
-
Böhm, Johann
(författare)
Mutation spectrum in the large GTPase dynamin 2, and genotype-phenotype correlation in autosomal dominant centronuclear myopathy.
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2012-04-04
-
Hindawi Limited,2012
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/191134
-
https://gup.ub.gu.se/publication/191134URI
-
https://doi.org/10.1002/humu.22067DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Centronuclear myopathy (CNM) is a genetically heterogeneous disorder associated with general skeletal muscle weakness, type I fiber predominance and atrophy, and abnormally centralized nuclei. Autosomal dominant CNM is due to mutations in the large GTPase dynamin 2 (DNM2), a mechanochemical enzyme regulating cytoskeleton and membrane trafficking in cells. To date, 40 families with CNM-related DNM2 mutations have been described, and here we report 60 additional families encompassing a broad genotypic and phenotypic spectrum. In total, 18 different mutations are reported in 100 families and our cohort harbors nine known and four new mutations, including the first splice-site mutation. Genotype-phenotype correlation hypotheses are drawn from the published and new data, and allow an efficient screening strategy for molecular diagnosis. In addition to CNM, dissimilar DNM2 mutations are associated with Charcot-Marie-Tooth (CMT) peripheral neuropathy (CMTD1B and CMT2M), suggesting a tissue-specific impact of the mutations. In this study, we discuss the possible clinical overlap of CNM and CMT, and the biological significance of the respective mutations based on the known functions of dynamin 2 and its protein structure. Defects in membrane trafficking due to DNM2 mutations potentially represent a common pathological mechanism in CNM and CMT.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Biancalana, Valérie
(författare)
-
Dechene, Elizabeth T
(författare)
-
Bitoun, Marc
(författare)
-
Pierson, Christopher R
(författare)
-
Schaefer, Elise
(författare)
-
Karasoy, Hatice
(författare)
-
Dempsey, Melissa A
(författare)
-
Klein, Fabrice
(författare)
-
Dondaine, Nicolas
(författare)
-
Kretz, Christine
(författare)
-
Haumesser, Nicolas
(författare)
-
Poirson, Claire
(författare)
-
Toussaint, Anne
(författare)
-
Greenleaf, Rebecca S
(författare)
-
Barger, Melissa A
(författare)
-
Mahoney, Lane J
(författare)
-
Kang, Peter B
(författare)
-
Zanoteli, Edmar
(författare)
-
Vissing, John
(författare)
-
Witting, Nanna
(författare)
-
Echaniz-Laguna, Andoni
(författare)
-
Wallgren-Pettersson, Carina
(författare)
-
Dowling, James
(författare)
-
Merlini, Luciano
(författare)
-
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland
(författare)
-
Bomme Ousager, Lilian
(författare)
-
Melki, Judith
(författare)
-
Krause, Amanda
(författare)
-
Jern, Christina,1962Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics(Swepub:gu)xjerch
(författare)
-
Oliveira, Acary S B
(författare)
-
Petit, Florence
(författare)
-
Jacquette, Aurélia
(författare)
-
Chaussenot, Annabelle
(författare)
-
Mowat, David
(författare)
-
Leheup, Bruno
(författare)
-
Cristofano, Michele
(författare)
-
Poza Aldea, Juan José
(författare)
-
Michel, Fabrice
(författare)
-
Furby, Alain
(författare)
-
Llona, Jose E Barcena
(författare)
-
Van Coster, Rudy
(författare)
-
Bertini, Enrico
(författare)
-
Urtizberea, Jon Andoni
(författare)
-
Drouin-Garraud, Valérie
(författare)
-
Béroud, Christophe
(författare)
-
Prudhon, Bernard
(författare)
-
Bedford, Melanie
(författare)
-
Mathews, Katherine
(författare)
-
Erby, Lori A H
(författare)
-
Smith, Stephen A
(författare)
-
Roggenbuck, Jennifer
(författare)
-
Crowe, Carol A
(författare)
-
Brennan Spitale, Allison
(författare)
-
Johal, Sheila C
(författare)
-
Amato, Anthony A
(författare)
-
Demmer, Laurie A
(författare)
-
Jonas, Jessica
(författare)
-
Darras, Basil T
(författare)
-
Bird, Thomas D
(författare)
-
Laurino, Mercy
(författare)
-
Welt, Selman I
(författare)
-
Trotter, Cynthia
(författare)
-
Guicheney, Pascale
(författare)
-
Das, Soma
(författare)
-
Mandel, Jean-Louis
(författare)
-
Beggs, Alan H
(författare)
-
Laporte, Jocelyn
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human mutation: Hindawi Limited33:6, s. 949-591098-10041059-7794
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Böhm, Johann
-
Biancalana, Valé ...
-
Dechene, Elizabe ...
-
Bitoun, Marc
-
Pierson, Christo ...
-
Schaefer, Elise
-
visa fler...
-
Karasoy, Hatice
-
Dempsey, Melissa ...
-
Klein, Fabrice
-
Dondaine, Nicola ...
-
Kretz, Christine
-
Haumesser, Nicol ...
-
Poirson, Claire
-
Toussaint, Anne
-
Greenleaf, Rebec ...
-
Barger, Melissa ...
-
Mahoney, Lane J
-
Kang, Peter B
-
Zanoteli, Edmar
-
Vissing, John
-
Witting, Nanna
-
Echaniz-Laguna, ...
-
Wallgren-Petters ...
-
Dowling, James
-
Merlini, Luciano
-
Oldfors, Anders, ...
-
Bomme Ousager, L ...
-
Melki, Judith
-
Krause, Amanda
-
Jern, Christina, ...
-
Oliveira, Acary ...
-
Petit, Florence
-
Jacquette, Aurél ...
-
Chaussenot, Anna ...
-
Mowat, David
-
Leheup, Bruno
-
Cristofano, Mich ...
-
Poza Aldea, Juan ...
-
Michel, Fabrice
-
Furby, Alain
-
Llona, Jose E Ba ...
-
Van Coster, Rudy
-
Bertini, Enrico
-
Urtizberea, Jon ...
-
Drouin-Garraud, ...
-
Béroud, Christop ...
-
Prudhon, Bernard
-
Bedford, Melanie
-
Mathews, Katheri ...
-
Erby, Lori A H
-
Smith, Stephen A
-
Roggenbuck, Jenn ...
-
Crowe, Carol A
-
Brennan Spitale, ...
-
Johal, Sheila C
-
Amato, Anthony A
-
Demmer, Laurie A
-
Jonas, Jessica
-
Darras, Basil T
-
Bird, Thomas D
-
Laurino, Mercy
-
Welt, Selman I
-
Trotter, Cynthia
-
Guicheney, Pasca ...
-
Das, Soma
-
Mandel, Jean-Lou ...
-
Beggs, Alan H
-
Laporte, Jocelyn
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
Human mutation
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet