Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/194668" >
The minor allele of...
The minor allele of the missense polymorphism Ser251Pro in perilipin 2 (PLIN2) disrupts an alpha-helix, affects lipolysis, and is associated with reduced plasma triglyceride concentration in humans
-
Magne, J. (författare)
-
- Aminoff, A. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Perman Sundelin, Jeanna (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Wallenberglaboratoriet,Wallenberg Laboratory
-
visa fler...
-
- Mannila, M. N. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Gustafsson, P. (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Hultenby, K. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Wernerson, A. (författare)
-
Bauer, G. (författare)
-
Listenberger, L. (författare)
-
Neville, M. J. (författare)
-
Karpe, F. (författare)
-
- Borén, Jan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Wallenberglaboratoriet,Wallenberg Laboratory
-
- Ehrenborg, E. (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2013-04-19
- 2013
- Engelska.
-
Ingår i: Faseb Journal. - : Wiley. - 0892-6638 .- 1530-6860. ; 27:8, s. 3090-3099
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Perilipin 2 (PLIN2) is the most abundant lipid droplet (LD)-associated protein in nonadipose tissue, and its expression correlates with intracellular lipid accumulation. Here we identified a missense polymorphism, Ser251Pro, that has major effect on protein structure and function, along with an influence on human plasma triglyceride concentration. The evolutionarily conserved Ser251Pro polymorphism was identified with the ClustalW program. Structure modeling using 3D-JigSaw and the Chimera package revealed that the Pro251 allele disrupts a predicted -helix in PLIN2. Analyses of macrophages from individuals carrying Ser251Pro variants and human embryonic kidney 293 (HEK293) cells stably transfected with either of the alleles demonstrated that the Pro251 variant causes increased lipid accumulation and decreased lipolysis. Analysis of LD size distribution in stably transfected cells showed that the minor Pro251 allele resulted in an increased number of small LDs per cell and increased perilipin 3 protein expression levels as compared with cells carrying the major Ser251 allele. Genotyping of 2113 individuals indicated that the Pro251 variant is associated with decreased plasma triglyceride and very low-density lipoprotein concentrations. Altogether, these data provide the first evidence of a polymorphism in PLIN2 that affects PLIN2 function and may influence the development of metabolic and cardiovascular diseases.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi -- Biokemi och molekylärbiologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences -- Biochemistry and Molecular Biology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Nyckelord
- lipid droplets
- lipid accumulation
- lipid metabolism
- HEK293 cells
- macrophages
- differentiation-related protein
- cytosolic lipid droplets
- low-density-lipoprotein
- human macrophages
- insulin sensitivity
- foam
- cell
- high-risk
- metabolism
- secretion
- tip47
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Magne, J.
-
Aminoff, A.
-
Perman Sundelin, ...
-
Mannila, M. N.
-
Gustafsson, P.
-
Hultenby, K.
-
visa fler...
-
Wernerson, A.
-
Bauer, G.
-
Listenberger, L.
-
Neville, M. J.
-
Karpe, F.
-
Borén, Jan, 1963
-
Ehrenborg, E.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Biokemi och mole ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Faseb Journal
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet