SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/204284"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/204284" > Emergence of New AL...

LIBRIS Formathandbok  (Information om MARC21)
FältnamnIndikatorerMetadata
00005052naa a2200685 4500
001oai:gup.ub.gu.se/204284
003SwePub
008240528s2014 | |||||||||||000 ||eng|
0247 a https://gup.ub.gu.se/publication/2042842 URI
0247 a https://doi.org/10.1200/jco.2013.54.06742 DOI
040 a (SwePub)gu
041 a eng
042 9 SwePub
072 7a ref2 swepub-contenttype
072 7a art2 swepub-publicationtype
1001 a Schleiermacher, G.4 aut
2451 0a Emergence of New ALK Mutations at Relapse of Neuroblastoma
264 1b American Society of Clinical Oncology (ASCO),c 2014
520 a Purpose In neuroblastoma, the ALK receptor tyrosine kinase is activated by point mutations. We investigated the potential role of ALK mutations in neuroblastoma clonal evolution. We analyzed ALK mutations in 54 paired diagnosis-relapse neuroblastoma samples using Sanger sequencing. When an ALK mutation was observed in one paired sample, a minor mutated component in the other sample was searched for by more than 100,000 x deep sequencing of the relevant hotspot, with a sensitivity of 0.17%. All nine ALK-mutated cases at diagnosis demonstrated the same mutation at relapse, in one case in only one of several relapse nodules. In five additional cases, the mutation seemed to be relapse specific, four of which were investigated by deep sequencing. In two cases, no mutation evidence was observed at diagnosis. In one case, the mutation was present at a subclonal level (0.798%) at diagnosis, whereas in another case, two different mutations resulting in identical amino acid changes were detected, one only at diagnosis and the other only at relapse. Further evidence of clonal evolution of ALK-mutated cells was provided by establishment of a fully ALK-mutated cell line from a primary sample with an ALK-mutated cell population at subclonal level (6.6%). In neuroblastoma, subclonal ALK mutations can be present at diagnosis with subsequent clonal expansion at relapse. Given the potential of ALK-targeted therapy, the significant spatiotemporal variation of ALK mutations is of utmost importance, highlighting the potential of deep sequencing for detection of subclonal mutations with a sensitivity 100-fold that of Sanger sequencing and the importance of serial samplings for therapeutic decisions.
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicin0 (SwePub)3022 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicine0 (SwePub)3022 hsv//eng
650 7a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Cancer och onkologi0 (SwePub)302032 hsv//swe
650 7a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Cancer and Oncology0 (SwePub)302032 hsv//eng
653 a CHRONIC LYMPHOCYTIC-LEUKEMIA
653 a ACUTE MYELOID-LEUKEMIA
653 a CLONAL EVOLUTION
653 a NEXT-GENERATION
653 a CANCER
653 a TUMORS
653 a PROGRESSION
653 a RECEPTOR
653 a REVEALS
653 a KINASE
653 a Oncology
7001 a Javanmardi, Niloufaru Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut0 (Swepub:gu)xjavni
7001 a Bernard, V.4 aut
7001 a Leroy, Q.4 aut
7001 a Cappo, J.4 aut
7001 a Frio, T. R.4 aut
7001 a Pierron, G.4 aut
7001 a Lapouble, E.4 aut
7001 a Combaret, V.4 aut
7001 a Speleman, F.4 aut
7001 a de Wilde, B.4 aut
7001 a Djos, Anna,d 1983u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut0 (Swepub:gu)xdjoan
7001 a Ora, I.4 aut
7001 a Hedborg, F.4 aut
7001 a Trager, C.4 aut
7001 a Holmqvist, B. M.4 aut
7001 a Abrahamsson, Jonas,d 1954u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics4 aut0 (Swepub:gu)xabrjo
7001 a Peuchmaur, M.4 aut
7001 a Michon, J.4 aut
7001 a Janoueix-Lerosey, I.4 aut
7001 a Kogner, P.4 aut
7001 a Delattre, O.4 aut
7001 a Martinsson, Tommy,d 1956u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics4 aut0 (Swepub:gu)xmarto
7102 a Göteborgs universitetb Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik4 org
7730 t Journal of Clinical Oncologyd : American Society of Clinical Oncology (ASCO)g 32:25, s. 2727-2734q 32:25<2727-2734x 0732-183Xx 1527-7755
8564 8u https://gup.ub.gu.se/publication/204284
8564 8u https://doi.org/10.1200/jco.2013.54.0674

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy