Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/210499" >
A New Muscle Glycog...
A New Muscle Glycogen Storage Disease Associated with Glycogenin-1 Deficiency
-
- Malfatti, Edoardo (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
- Nilsson, Johanna (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
- Hedberg, Carola, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
visa fler...
-
Hernandez-Lain, A. (författare)
-
Michel, F. (författare)
-
Dominguez-Gonzalez, C. (författare)
-
Viennet, G. (författare)
-
Akman, H. O. (författare)
-
Kornblum, C. (författare)
-
Van den Bergh, P. (författare)
-
Romero, N. B. (författare)
-
Engel, A. G. (författare)
-
DiMauro, S. (författare)
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2014-10-31
- 2014
- Engelska.
-
Ingår i: Annals of Neurology. - : Wiley. - 0364-5134. ; 76:6, s. 891-898
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- We describe a slowly progressive myopathy in 7 unrelated adult patients with storage of polyglucosan in muscle fibers. Genetic investigation revealed homozygous or compound heterozygous deleterious variants in the glycogenin-1 gene (GYG1). Most patients showed depletion of glycogenin-1 in skeletal muscle, whereas 1 showed presence of glycogenin-1 lacking the C-terminal that normally binds glycogen synthase. Our results indicate that either depletion of glycogenin-1 or impaired interaction with glycogen synthase underlies this new form of glycogen storage disease that differs from a previously reported patient with GYG1 mutations who showed profound glycogen depletion in skeletal muscle and accumulation of glycogenin-1. Ann Neurol 2014;76:891-898
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
Nyckelord
- BODY MYOPATHY
- MUTATION
- RBCK1
- Clinical Neurology
- Neurosciences
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Malfatti, Edoard ...
-
Nilsson, Johanna
-
Hedberg, Carola, ...
-
Hernandez-Lain, ...
-
Michel, F.
-
Dominguez-Gonzal ...
-
visa fler...
-
Viennet, G.
-
Akman, H. O.
-
Kornblum, C.
-
Van den Bergh, P ...
-
Romero, N. B.
-
Engel, A. G.
-
DiMauro, S.
-
Oldfors, Anders, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Annals of Neurol ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet