SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213991"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/213991" > Broad phenotypic va...

Broad phenotypic variability in patients with complex I deficiency due to mutations in NDUFS1 and NDUFV1.

Björkman, Kristoffer (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Sofou, Kalliopi (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
Darin, Niklas, 1964 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
visa fler...
Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Asin-Cayuela, Jorge (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
Holmberg Dahle, Karin M (författare)
Oldfors, Anders, 1951 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
Moslemi, Ali-Reza (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology
Tulinius, Mar, 1953 (författare)
Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
visa färre...
 (creator_code:org_t)
Elsevier BV, 2015
2015
Engelska.
Ingår i: Mitochondrion. - : Elsevier BV. - 1872-8278 .- 1567-7249. ; 21, s. 33-40
Relaterad länk:
https://gup.ub.gu.se...
visa fler...
https://doi.org/10.1...
visa färre...
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • We report clinical, metabolic, genetic and neuroradiological findings in five patients from three different families with isolated complex I deficiency. Genetic analysis revealed mutations in NDUFS1 in three patients and in NDUFV1 in two patients. Four of the mutations are novel and affect amino acid residues that either are invariant among species or conserved in their properties. The presented clinical courses are characterized by leukoencephalopathy or early death and expand the already heterogeneous phenotypic spectrum. A literature review was performed, showing that patients with mutations in NDUFS1 in general have a worse prognosis than patients with mutations in NDUFV1.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP  -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES  -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy