Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/226169" >
Succinate-CoA ligas...
Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
-
Carrozzo, Rosalba (författare)
-
Verrigni, Daniela (författare)
-
Rasmussen, Magnhild (författare)
-
visa fler...
-
de Coo, Rene (författare)
-
Amartino, Hernan (författare)
-
Bianchi, Marzia (författare)
-
Buhas, Daniela (författare)
-
Mesli, Samir (författare)
-
- Naess, Karin (författare)
- Karolinska Institutet
-
Born, Alfred Peter (författare)
-
Woldseth, Berit (författare)
-
Prontera, Paolo (författare)
-
Batbayli, Mustafa (författare)
-
Ravn, Kirstine (författare)
-
Joensen, Fróði (författare)
-
Cordelli, Duccio M (författare)
-
Santorelli, Filippo Maria (författare)
-
- Tulinius, Mar, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Darin, Niklas, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
Duno, Morten (författare)
-
Jouvencel, Philippe (författare)
-
Burlina, Alberto (författare)
-
Stangoni, Gabriela (författare)
-
Bertini, Enrico (författare)
-
Redonnet-Vernhet, Isabelle (författare)
-
Wibrand, Flemming (författare)
-
Dionisi-Vici, Carlo (författare)
-
Uusimaa, Johanna (författare)
-
Vieira, Paivi (författare)
-
Osorio, Andrés Nascimento (författare)
-
McFarland, Robert (författare)
-
Taylor, Robert W (författare)
-
- Holme, Elisabeth, 1947 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine
-
Ostergaard, Elsebet (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2015-10-16
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of inherited metabolic disease. - : Wiley. - 1573-2665 .- 0141-8955. ; 39:2, s. 243-252
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome with methylmalonic aciduria is associated with deficiency of succinate-CoA ligase, caused by mutations in SUCLA2 or SUCLG1. We report here 25 new patients with succinate-CoA ligase deficiency, and review the clinical and molecular findings in these and 46 previously reported patients.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Carrozzo, Rosalb ...
-
Verrigni, Daniel ...
-
Rasmussen, Magnh ...
-
de Coo, Rene
-
Amartino, Hernan
-
Bianchi, Marzia
-
visa fler...
-
Buhas, Daniela
-
Mesli, Samir
-
Naess, Karin
-
Born, Alfred Pet ...
-
Woldseth, Berit
-
Prontera, Paolo
-
Batbayli, Mustaf ...
-
Ravn, Kirstine
-
Joensen, Fróði
-
Cordelli, Duccio ...
-
Santorelli, Fili ...
-
Tulinius, Mar, 1 ...
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
Duno, Morten
-
Jouvencel, Phili ...
-
Burlina, Alberto
-
Stangoni, Gabrie ...
-
Bertini, Enrico
-
Redonnet-Vernhet ...
-
Wibrand, Flemmin ...
-
Dionisi-Vici, Ca ...
-
Uusimaa, Johanna
-
Vieira, Paivi
-
Osorio, Andrés N ...
-
McFarland, Rober ...
-
Taylor, Robert W
-
Holme, Elisabeth ...
-
Ostergaard, Else ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Journal of inher ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet