Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/226169" >
Succinate-CoA ligas...
-
Carrozzo, Rosalba
(författare)
Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients.
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/226169
-
https://gup.ub.gu.se/publication/226169URI
-
https://doi.org/10.1007/s10545-015-9894-9DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:133006837URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
The encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome with methylmalonic aciduria is associated with deficiency of succinate-CoA ligase, caused by mutations in SUCLA2 or SUCLG1. We report here 25 new patients with succinate-CoA ligase deficiency, and review the clinical and molecular findings in these and 46 previously reported patients.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Verrigni, Daniela
(författare)
-
Rasmussen, Magnhild
(författare)
-
de Coo, Rene
(författare)
-
Amartino, Hernan
(författare)
-
Bianchi, Marzia
(författare)
-
Buhas, Daniela
(författare)
-
Mesli, Samir
(författare)
-
Naess, KarinKarolinska Institutet
(författare)
-
Born, Alfred Peter
(författare)
-
Woldseth, Berit
(författare)
-
Prontera, Paolo
(författare)
-
Batbayli, Mustafa
(författare)
-
Ravn, Kirstine
(författare)
-
Joensen, Fróði
(författare)
-
Cordelli, Duccio M
(författare)
-
Santorelli, Filippo Maria
(författare)
-
Tulinius, Mar,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xtulim
(författare)
-
Darin, Niklas,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xdarin
(författare)
-
Duno, Morten
(författare)
-
Jouvencel, Philippe
(författare)
-
Burlina, Alberto
(författare)
-
Stangoni, Gabriela
(författare)
-
Bertini, Enrico
(författare)
-
Redonnet-Vernhet, Isabelle
(författare)
-
Wibrand, Flemming
(författare)
-
Dionisi-Vici, Carlo
(författare)
-
Uusimaa, Johanna
(författare)
-
Vieira, Paivi
(författare)
-
Osorio, Andrés Nascimento
(författare)
-
McFarland, Robert
(författare)
-
Taylor, Robert W
(författare)
-
Holme, Elisabeth,1947Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine(Swepub:gu)xholme
(författare)
-
Ostergaard, Elsebet
(författare)
-
Karolinska InstitutetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of inherited metabolic disease: Wiley39:2, s. 243-2521573-26650141-8955
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Carrozzo, Rosalb ...
-
Verrigni, Daniel ...
-
Rasmussen, Magnh ...
-
de Coo, Rene
-
Amartino, Hernan
-
Bianchi, Marzia
-
visa fler...
-
Buhas, Daniela
-
Mesli, Samir
-
Naess, Karin
-
Born, Alfred Pet ...
-
Woldseth, Berit
-
Prontera, Paolo
-
Batbayli, Mustaf ...
-
Ravn, Kirstine
-
Joensen, Fróði
-
Cordelli, Duccio ...
-
Santorelli, Fili ...
-
Tulinius, Mar, 1 ...
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
Duno, Morten
-
Jouvencel, Phili ...
-
Burlina, Alberto
-
Stangoni, Gabrie ...
-
Bertini, Enrico
-
Redonnet-Vernhet ...
-
Wibrand, Flemmin ...
-
Dionisi-Vici, Ca ...
-
Uusimaa, Johanna
-
Vieira, Paivi
-
Osorio, Andrés N ...
-
McFarland, Rober ...
-
Taylor, Robert W
-
Holme, Elisabeth ...
-
Ostergaard, Else ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Journal of inher ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet