Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/226169" > Succinate-CoA ligas...
Fältnamn | Indikatorer | Metadata |
---|---|---|
000 | 03697naa a2200709 4500 | |
001 | oai:gup.ub.gu.se/226169 | |
003 | SwePub | |
008 | 240910s2016 | |||||||||||000 ||eng| | |
009 | oai:prod.swepub.kib.ki.se:133006837 | |
024 | 7 | a https://gup.ub.gu.se/publication/2261692 URI |
024 | 7 | a https://doi.org/10.1007/s10545-015-9894-92 DOI |
024 | 7 | a http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1330068372 URI |
040 | a (SwePub)gud (SwePub)ki | |
041 | a eng | |
042 | 9 SwePub | |
072 | 7 | a ref2 swepub-contenttype |
072 | 7 | a art2 swepub-publicationtype |
100 | 1 | a Carrozzo, Rosalba4 aut |
245 | 1 0 | a Succinate-CoA ligase deficiency due to mutations in SUCLA2 and SUCLG1: phenotype and genotype correlations in 71 patients. |
264 | c 2015-10-16 | |
264 | 1 | b Wiley,c 2016 |
520 | a The encephalomyopathic mtDNA depletion syndrome with methylmalonic aciduria is associated with deficiency of succinate-CoA ligase, caused by mutations in SUCLA2 or SUCLG1. We report here 25 new patients with succinate-CoA ligase deficiency, and review the clinical and molecular findings in these and 46 previously reported patients. | |
650 | 7 | a MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAPx Klinisk medicinx Pediatrik0 (SwePub)302212 hsv//swe |
650 | 7 | a MEDICAL AND HEALTH SCIENCESx Clinical Medicinex Pediatrics0 (SwePub)302212 hsv//eng |
700 | 1 | a Verrigni, Daniela4 aut |
700 | 1 | a Rasmussen, Magnhild4 aut |
700 | 1 | a de Coo, Rene4 aut |
700 | 1 | a Amartino, Hernan4 aut |
700 | 1 | a Bianchi, Marzia4 aut |
700 | 1 | a Buhas, Daniela4 aut |
700 | 1 | a Mesli, Samir4 aut |
700 | 1 | a Naess, Karinu Karolinska Institutet4 aut |
700 | 1 | a Born, Alfred Peter4 aut |
700 | 1 | a Woldseth, Berit4 aut |
700 | 1 | a Prontera, Paolo4 aut |
700 | 1 | a Batbayli, Mustafa4 aut |
700 | 1 | a Ravn, Kirstine4 aut |
700 | 1 | a Joensen, Fróði4 aut |
700 | 1 | a Cordelli, Duccio M4 aut |
700 | 1 | a Santorelli, Filippo Maria4 aut |
700 | 1 | a Tulinius, Mar,d 1953u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics4 aut0 (Swepub:gu)xtulim |
700 | 1 | a Darin, Niklas,d 1964u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics4 aut0 (Swepub:gu)xdarin |
700 | 1 | a Duno, Morten4 aut |
700 | 1 | a Jouvencel, Philippe4 aut |
700 | 1 | a Burlina, Alberto4 aut |
700 | 1 | a Stangoni, Gabriela4 aut |
700 | 1 | a Bertini, Enrico4 aut |
700 | 1 | a Redonnet-Vernhet, Isabelle4 aut |
700 | 1 | a Wibrand, Flemming4 aut |
700 | 1 | a Dionisi-Vici, Carlo4 aut |
700 | 1 | a Uusimaa, Johanna4 aut |
700 | 1 | a Vieira, Paivi4 aut |
700 | 1 | a Osorio, Andrés Nascimento4 aut |
700 | 1 | a McFarland, Robert4 aut |
700 | 1 | a Taylor, Robert W4 aut |
700 | 1 | a Holme, Elisabeth,d 1947u Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för klinisk kemi och transfusionsmedicin,Institute of Biomedicine, Department of Clinical Chemistry and Transfusion Medicine4 aut0 (Swepub:gu)xholme |
700 | 1 | a Ostergaard, Elsebet4 aut |
710 | 2 | a Karolinska Institutetb Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik4 org |
773 | 0 | t Journal of inherited metabolic diseased : Wileyg 39:2, s. 243-252q 39:2<243-252x 1573-2665x 0141-8955 |
856 | 4 8 | u https://gup.ub.gu.se/publication/226169 |
856 | 4 8 | u https://doi.org/10.1007/s10545-015-9894-9 |
856 | 4 8 | u http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:133006837 |
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy