Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/246214" >
Common variants at ...
-
Bronson, P. G.
(författare)
Common variants at PVT1, ATG13-AMBRA1, AHI1 and CLEC16A are associated with selective IgA deficiency
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2016-10-10
-
Springer Science and Business Media LLC,2016
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/246214
-
https://gup.ub.gu.se/publication/246214URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.3675DOI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:134512533URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Selective immunoglobulin A deficiency (IgAD) is the most common p rimary immunodeficiency in Europeans. Our genome-wide association study (GWAS) meta-analysis of 1,635 patients with IgAD and 4,852 controls identified four new significant (P < 5 x 10(-8)) loci and association with a rare IFIH1 variant (p.11e923Val). Peak new variants (PVT1, P = 4.3 x 10(-11); ATG13-AMBRA1, P = 6.7 x 10(-10); AHI1, P = 8.4 x 10(-10); CLEC16A, P = 1.4 x 10(-9)) overlapped with autoimmune markers (3/4) and correlated with 21 putative regulatory variants, including expression quantitative trait loci (eQTLs) for AHI1 and DEXI and DNase hypersensitivity sites in FOXP3(+) regulatory T cells. Pathway analysis of the meta-analysis results showed striking association with the KEGG pathway for IgA production (pathway P < 0.0001), with 22 of the 30 annotated pathway genes containing at least one variant with P <= 0.05 in the IgAD meta-analysis. These data suggest that a complex network of genetic effects, including genes known to influence the biology of IgA production, contributes to IgAD.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Chang, D.
(författare)
-
Bhangale, T.
(författare)
-
Seldin, M. F.
(författare)
-
Ortmannl, W.
(författare)
-
Ferreira, R. C.
(författare)
-
Urcelay, E.
(författare)
-
Pereira, L. F.
(författare)
-
Martin, J.
(författare)
-
Plebani, A.
(författare)
-
Lougaris, V.
(författare)
-
Friman, Vanda,1952Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine(Swepub:gu)xfriva
(författare)
-
Freiberger, T.
(författare)
-
Litzman, J.
(författare)
-
Thon, V.
(författare)
-
Pan-Hammarstrom, Q.Karolinska Institutet
(författare)
-
Hammarstrom, L.Karolinska Institutet
(författare)
-
Graham, R. R.
(författare)
-
Behrens, T. W.
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC48:11, s. 1425-14291061-40361546-1718
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bronson, P. G.
-
Chang, D.
-
Bhangale, T.
-
Seldin, M. F.
-
Ortmannl, W.
-
Ferreira, R. C.
-
visa fler...
-
Urcelay, E.
-
Pereira, L. F.
-
Martin, J.
-
Plebani, A.
-
Lougaris, V.
-
Friman, Vanda, 1 ...
-
Freiberger, T.
-
Litzman, J.
-
Thon, V.
-
Pan-Hammarstrom, ...
-
Hammarstrom, L.
-
Graham, R. R.
-
Behrens, T. W.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Immunologi
-
- NATURVETENSKAP
-
NATURVETENSKAP
-
och Biologi
-
och Genetik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Infektionsmedici ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet