Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/258850" >
Family-specific agg...
Family-specific aggregation of lipid GWAS variants confers the susceptibility to familial hypercholesterolemia in a large Austrian family
-
Nikkola, E. (författare)
-
Ko, A. (författare)
-
Alvarez, M. (författare)
-
visa fler...
-
Cantor, R. M. (författare)
-
Garske, K. (författare)
-
Kim, E. (författare)
-
Gee, S. (författare)
-
Rodriguez, A. (författare)
-
Muxel, R. (författare)
-
Matikainen, N. (författare)
-
Soderlund, S. (författare)
-
Motazacker, M. M. (författare)
-
- Borén, Jan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Wallenberglaboratoriet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Wallenberg Laboratory,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine
-
Lamina, C. (författare)
-
Kronenberg, F. (författare)
-
Schneider, W. J. (författare)
-
Palotie, A. (författare)
-
Laakso, M. (författare)
-
Taskinen, M. R. (författare)
-
Pajukanta, P. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2017
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: Atherosclerosis. - : Elsevier BV. - 0021-9150. ; 264, s. 58-66
- Relaterad länk:
-
https://helda.helsin...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Background and aims: Hypercholesterolemia confers susceptibility to cardiovascular disease (CVD). Both serum total cholesterol (TC) and LDL-cholesterol (LDL-C) exhibit a strong genetic component (heritability estimates 0.41-0.50). However, a large part of this heritability cannot be explained by the variants identified in recent extensive genome-wide association studies (GWAS) on lipids. Our aim was to find genetic causes leading to high LDL-C levels and ultimately CVD in a large Austrian family presenting with what appears to be autosomal dominant inheritance for familial hypercholesterolemia (FH). Methods: We utilized linkage analysis followed by whole-exome sequencing and genetic risk score analysis using an Austrian multi-generational family with various dyslipidemias, including elevated TC and LDL-C, and one family branch with elevated lipoprotein (a) (Lp(a)). Results: We did not find evidence for genome-wide significant linkage for LDL-C or apparent causative variants in the known FH genes rather, we discovered a particular family-specific combination of nine GWAS LDL-C SNPs (p = 0.02 by permutation), and putative less severe familial hypercholesterolemia mutations in the LDLR and APOB genes in a subset of the affected family members. Separately, high Lp(a) levels observed in one branch of the family were explained primarily by the LPA locus, including short (< 23) Kringle IV repeats and rs3798220. Conclusions: Taken together, some forms of FH may be explained by family-specific combinations of LDL-C GWAS SNPs. (c) 2017 Elsevier B.V. All rights reserved.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Kardiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cardiac and Cardiovascular Systems (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Familial hypercholesterolemia (FH)
- LDL cholesterol
- Genetic risk score (GRS)
- Lipoprotein (a)
- atherosclerosis society
- lipoprotein(a)
- population
- phenotypes
- mutations
- disease
- management
- diagnosis
- genetics
- moderate
- Cardiovascular System & Cardiology
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Nikkola, E.
-
Ko, A.
-
Alvarez, M.
-
Cantor, R. M.
-
Garske, K.
-
Kim, E.
-
visa fler...
-
Gee, S.
-
Rodriguez, A.
-
Muxel, R.
-
Matikainen, N.
-
Soderlund, S.
-
Motazacker, M. M ...
-
Borén, Jan, 1963
-
Lamina, C.
-
Kronenberg, F.
-
Schneider, W. J.
-
Palotie, A.
-
Laakso, M.
-
Taskinen, M. R.
-
Pajukanta, P.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kardiologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Atherosclerosis
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet