Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/259600" >
Thiamine deficiency...
Thiamine deficiency in childhood with attention to genetic causes: Survival and outcome predictors
-
Ortigoza-Escobar, J. D. (författare)
-
Alfadhel, M. (författare)
-
Molero-Luis, M. (författare)
-
visa fler...
-
- Darin, Niklas, 1964 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
Spiegel, R. (författare)
-
de Coo, I. F. (författare)
-
Gerards, M. (författare)
-
Taylor, R. W. (författare)
-
Artuch, R. (författare)
-
Nashabat, M. (författare)
-
Rodríguez-Pombo, P. (författare)
-
Tabarki, B. (författare)
-
Pérez-Dueñas, B. (författare)
-
Distelmaier, F. (författare)
-
Hahn, A. (författare)
-
Morava, E. (författare)
-
Banka, S. (författare)
-
Debs, R. (författare)
-
Fraser, J. L. (författare)
-
Isohanni, P. (författare)
-
Lähdesmäki, T. (författare)
-
Livingston, J. (författare)
-
Nadjar, Y. (författare)
-
Schuler, E. (författare)
-
Uusimaa, J. (författare)
-
Vanderver, A. (författare)
-
Friedman, J. R. (författare)
-
Zimbric, M. R. (författare)
-
McFarland, R. (författare)
-
Santra, S. (författare)
-
Wassmer, E. (författare)
-
Martí-Sanchez, L. (författare)
-
Darling, A. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2017-08-30
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: Annals of Neurology. - : Wiley. - 0364-5134. ; 82:3, s. 317-330
- Relaterad länk:
-
https://eprint.ncl.a...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Primary and secondary conditions leading to thiamine deficiency have overlapping features in children, presenting with acute episodes of encephalopathy, bilateral symmetric brain lesions, and high excretion of organic acids that are specific of thiamine-dependent mitochondrial enzymes, mainly lactate, alpha-ketoglutarate, and branched chain keto-acids. Undiagnosed and untreated thiamine deficiencies are often fatal or lead to severe sequelae. Herein, we describe the clinical and genetic characterization of 79 patients with inherited thiamine defects causing encephalopathy in childhood, identifying outcome predictors in patients with pathogenic SLC19A3 variants, the most common genetic etiology. We propose diagnostic criteria that will aid clinicians to establish a faster and accurate diagnosis so that early vitamin supplementation is considered. Ann Neurol 2017;82:317–330. © 2017 American Neurological Association
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ortigoza-Escobar ...
-
Alfadhel, M.
-
Molero-Luis, M.
-
Darin, Niklas, 1 ...
-
Spiegel, R.
-
de Coo, I. F.
-
visa fler...
-
Gerards, M.
-
Taylor, R. W.
-
Artuch, R.
-
Nashabat, M.
-
Rodríguez-Pombo, ...
-
Tabarki, B.
-
Pérez-Dueñas, B.
-
Distelmaier, F.
-
Hahn, A.
-
Morava, E.
-
Banka, S.
-
Debs, R.
-
Fraser, J. L.
-
Isohanni, P.
-
Lähdesmäki, T.
-
Livingston, J.
-
Nadjar, Y.
-
Schuler, E.
-
Uusimaa, J.
-
Vanderver, A.
-
Friedman, J. R.
-
Zimbric, M. R.
-
McFarland, R.
-
Santra, S.
-
Wassmer, E.
-
Martí-Sanchez, L ...
-
Darling, A.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
- Artiklar i publikationen
-
Annals of Neurol ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet