Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/263288" >
CELSR2 is a candida...
CELSR2 is a candidate susceptibility gene in idiopathic scoliosis
-
- Einarsdottir, E. (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Folkhälsan Research Center,University of Helsinki
-
- Grauers, A. (författare)
- Karolinska Institute,Sundsvall Hospital
-
- Wang, J. W. (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute
-
visa fler...
-
- Jiao, H. (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute
-
- Escher, S. A. (författare)
- Lund University,Middelfart Hospital
-
- Danielsson, Aina, 1953 (författare)
- University of Gothenburg,Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för ortopedi,Institute of Clinical Sciences, Department of Orthopaedics,Sahlgrenska University Hospital
-
Simony, A. (författare)
-
- Andersen, M. (författare)
- Middelfart Hospital
-
- Christensen, S. B. (författare)
- Middelfart Hospital
-
- Åkesson, Kristina (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Ortopedi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Orthopedics,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital
-
- Kou, I. (författare)
- RIKEN Center for Integrative Medical Sciences
-
- Khanshour, A. M. (författare)
- Texas Scottish Rite Hospital for Children
-
- Ohlin, Acke (författare)
- Skåne University Hospital
-
- Wise, C. (författare)
- University of Texas,Texas Scottish Rite Hospital for Children
-
- Ikegawa, S. (författare)
- RIKEN Center for Integrative Medical Sciences
-
- Kere, J. (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust,King's College London,University of Helsinki
-
- Gerdhem, Paul (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2017-12-14
- 2017
- Engelska.
-
Ingår i: PLoS ONE. - : Public Library of Science (PLoS). - 1932-6203. ; 12:12
- Relaterad länk:
-
https://journals.plo...
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- A Swedish pedigree with an autosomal dominant inheritance of idiopathic scoliosis was initially studied by genetic linkage analysis, prioritising genomic regions for further analysis. This revealed a locus on chromosome 1 with a putative risk haplotype shared by all affected individuals. Two affected individuals were subsequently exome-sequenced, identifying a rare, non-synonymous variant in the CELSR2 gene. This variant is rs141489111, a c. G6859A change in exon 21 (NM_001408), leading to a predicted p. V2287I (NP_001399.1) change. This variant was found in all affected members of the pedigree, but showed reduced penetrance. Analysis of tagging variants in CELSR1-3 in a set of 1739 Swedish-Danish scoliosis cases and 1812 controls revealed significant association (p = 0.0001) to rs2281894, a common synonymous variant in CELSR2. This association was not replicated in case-control cohorts from Japan and the US. No association was found to variants in CELSR1 or CELSR3. Our findings suggest a rare variant in CELSR2 as causative for idiopathic scoliosis in a family with dominant segregation and further highlight common variation in CELSR2 in general susceptibility to idiopathic scoliosis in the Swedish-Danish population. Both variants are located in the highly conserved GAIN protein domain, which is necessary for the auto-proteolysis of CELSR2, suggesting its functional importance.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Ortopedi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Orthopaedics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- genome-wide association
- genotype imputation
- functional snp
- variants
- cadherins
- disease
- gpr126
- plink
- gwas
- lbx1
- Science & Technology - Other Topics
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
PLoS ONE
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Einarsdottir, E.
-
Grauers, A.
-
Wang, J. W.
-
Jiao, H.
-
Escher, S. A.
-
Danielsson, Aina ...
-
visa fler...
-
Simony, A.
-
Andersen, M.
-
Christensen, S. ...
-
Åkesson, Kristin ...
-
Kou, I.
-
Khanshour, A. M.
-
Ohlin, Acke
-
Wise, C.
-
Ikegawa, S.
-
Kere, J.
-
Gerdhem, Paul
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Ortopedi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
PLoS ONE
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet