Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/269479" >
Quantifying the Eff...
Quantifying the Effects of 16p11.2 Copy Number Variants on Brain Structure: A Multisite Genetic-First Study
-
Martin-Brevet, S. (författare)
-
Rodriguez-Herreros, B. (författare)
-
Nielsen, J. A. (författare)
-
visa fler...
-
Moreau, C. (författare)
-
Modenato, C. (författare)
-
Maillard, A. M. (författare)
-
Pain, A. (författare)
-
Richetin, S. (författare)
-
Jonch, A. E. (författare)
-
Qureshi, A. Y. (författare)
-
Zurcher, N. R. (författare)
-
Conus, P. (författare)
-
Chung, W. K. (författare)
-
Sherr, E. H. (författare)
-
Spiro, J. E. (författare)
-
Kherif, F. (författare)
-
Beckmann, J. S. (författare)
-
- Hadjikhani, Nouchine, 1966 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre
-
Reymond, A. (författare)
-
Buckner, R. L. (författare)
-
Draganski, B. (författare)
-
Jacquemont, S. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2018
- 2018
- Engelska.
-
Ingår i: Biological Psychiatry. - : Elsevier BV. - 0006-3223. ; 84:4, s. 253-264
- Relaterad länk:
-
http://www.biologica...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND: 16p11.2 breakpoint 4 to 5 copy number variants (CNVs) increase the risk for developing autism spectrum disorder, schizophrenia, and language and cognitive impairment. In this multisite study, we aimed to quantify the effect of 16p11.2 CNVs on brain structure. METHODS: Using voxel- and surface-based brain morphometric methods, we analyzed structural magnetic resonance imaging collected at seven sites from 78 individuals with a deletion, 71 individuals with a duplication, and 212 individuals without a CNV. RESULTS: Beyond the 16p11.2-related mirror effect on global brain morphometry, we observe regional mirror differences in the insula (deletion. control. duplication). Other regions are preferentially affected by either the deletion or the duplication: the calcarine cortex and transverse temporal gyrus (deletion > control > Cohen's d > -1), the superior and middle temporal gyri (deletion > control > Cohen's d, 21), and the caudate and hippocampus (control > duplication > -0.5 > Cohen's d > -1). Measures of cognition, language, and social responsiveness and the presence of psychiatric diagnoses do not influence these results. CONCLUSIONS: The global and regional effects on brain morphometry due to 16p11.2 CNVs generalize across site, computational method, age, and sex. Effect sizes on neuroimaging and cognitive traits are comparable. Findings partially overlap with results of meta-analyses performed across psychiatric disorders. However, the lack of correlation between morphometric and clinical measures suggests that CNV-associated brain changes contribute to clinical manifestations but require additional factors for the development of the disorder. These findings highlight the power of genetic risk factors as a complement to studying groups defined by behavioral criteria.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
Nyckelord
- 16p11.2
- Autism spectrum disorder
- Copy number variant
- Genetics
- Imaging
- Neurodevelopmental
- autism spectrum disorder
- human cerebral-cortex
- deletion syndrome
- williams-syndrome
- mouse models
- schizophrenia
- abnormalities
- cognition
- behavior
- locus
- Neurosciences & Neurology
- Psychiatry
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Martin-Brevet, S ...
-
Rodriguez-Herrer ...
-
Nielsen, J. A.
-
Moreau, C.
-
Modenato, C.
-
Maillard, A. M.
-
visa fler...
-
Pain, A.
-
Richetin, S.
-
Jonch, A. E.
-
Qureshi, A. Y.
-
Zurcher, N. R.
-
Conus, P.
-
Chung, W. K.
-
Sherr, E. H.
-
Spiro, J. E.
-
Kherif, F.
-
Beckmann, J. S.
-
Hadjikhani, Nouc ...
-
Reymond, A.
-
Buckner, R. L.
-
Draganski, B.
-
Jacquemont, S.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
Biological Psych ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet