Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/271567" >
Mutations in HPSE2 ...
-
Daly, Sarah B
(författare)
Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.
- Artikel/kapitelEngelska2010
Förlag, utgivningsår, omfång ...
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/271567
-
https://gup.ub.gu.se/publication/271567URI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Urinary voiding dysfunction in childhood, manifesting as incontinence, dysuria, and urinary frequency, is a common condition. Urofacial syndrome (UFS) is a rare autosomal recessive disease characterized by facial grimacing when attempting to smile and failure of the urinary bladder to void completely despite a lack of anatomical bladder outflow obstruction or overt neurological damage. UFS individuals often have reflux of infected urine from the bladder to the upper renal tract, with a risk of kidney damage and renal failure. Whole-genome SNP mapping in one affected individual defined an autozygous region of 16 Mb on chromosome 10q23-q24, within which a 10 kb deletion encompassing exons 8 and 9 of HPSE2 was identified. Homozygous exonic deletions, nonsense mutations, and frameshift mutations in five further unrelated families confirmed HPSE2 as the causative gene for UFS. Mutations were not identified in four additional UFS patients, indicating genetic heterogeneity. We show that HPSE2 is expressed in the fetal and adult central nervous system, where it might be implicated in controlling facial expression and urinary voiding, and also in bladder smooth muscle, consistent with a role in renal tract morphology and function. Our findings have broader implications for understanding the genetic basis of lower renal tract malformations and voiding dysfunction.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Urquhart, Jill E
(författare)
-
Hilton, Emma
(författare)
-
McKenzie, Edward A
(författare)
-
Kammerer, Richard A
(författare)
-
Lewis, Malcolm
(författare)
-
Kerr, Bronwyn
(författare)
-
Stuart, Helen
(författare)
-
Donnai, Dian
(författare)
-
Long, David A
(författare)
-
Burgu, Berk
(författare)
-
Aydogdu, Özgu,1978Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xaydzg
(författare)
-
Derbent, Murat
(författare)
-
Garcia-Minaur, Sixto
(författare)
-
Reardon, Willie
(författare)
-
Gener, Blanca
(författare)
-
Shalev, Stavit
(författare)
-
Smith, Rupert
(författare)
-
Woolf, Adrian S
(författare)
-
Black, Graeme C
(författare)
-
Newman, William G
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:American journal of human genetics86:6, s. 963-91537-6605
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Daly, Sarah B
-
Urquhart, Jill E
-
Hilton, Emma
-
McKenzie, Edward ...
-
Kammerer, Richar ...
-
Lewis, Malcolm
-
visa fler...
-
Kerr, Bronwyn
-
Stuart, Helen
-
Donnai, Dian
-
Long, David A
-
Burgu, Berk
-
Aydogdu, Özgu, 1 ...
-
Derbent, Murat
-
Garcia-Minaur, S ...
-
Reardon, Willie
-
Gener, Blanca
-
Shalev, Stavit
-
Smith, Rupert
-
Woolf, Adrian S
-
Black, Graeme C
-
Newman, William ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Pediatrik
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Urologi och njur ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
American journal ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet