Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/272014" >
MAP1B mutations cau...
-
Walters, G. B.
(författare)
MAP1B mutations cause intellectual disability and extensive white matter deficit
- Artikel/kapitelEngelska2018
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2018-08-27
-
Springer Science and Business Media LLC,2018
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/272014
-
https://gup.ub.gu.se/publication/272014URI
-
https://doi.org/10.1038/s41467-018-05595-6DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Discovery of coding variants in genes that confer risk of neurodevelopmental disorders is an important step towards understanding the pathophysiology of these disorders. Wholegenome sequencing of 31,463 Icelanders uncovers a frameshift variant (E712KfsTer10) in microtubule-associated protein 1B (MAP1B) that associates with ID/low IQ in a large pedigree (genome-wide corrected P = 0.022). Additional stop-gain variants in MAP1B (E1032Ter and R1664Ter) validate the association with ID and IQ. Carriers have 24% less white matter (WM) volume (beta = -2.1SD, P = 5.1 x 10(-8)), 47% less corpus callosum (CC) volume (beta = -2.4SD, P = 5.5 x 10(-10)) and lower brain-wide fractional anisotropy (P = 6.7 x 10(-4)). In summary, we show that loss of MAP1B function affects general cognitive ability through a profound, brain-wide WM deficit with likely disordered or compromised axons.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Gustafsson, O.
(författare)
-
Sveinbjornsson, G.
(författare)
-
Eiriksdottir, V. K.
(författare)
-
Agustsdottir, A. B.
(författare)
-
Jonsdottir, G. A.
(författare)
-
Steinberg, S.
(författare)
-
Gunnarsson, A. F.
(författare)
-
Magnusson, M. I.
(författare)
-
Unnsteinsdottir, U.
(författare)
-
Lee, A. L.
(författare)
-
Jonasdottir, A.
(författare)
-
Sigurdsson, A.
(författare)
-
Jonasdottir, A.
(författare)
-
Skuladottir, A.
(författare)
-
Jonsson, Lina,1982Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi,Institute of Neuroscience and Physiology, Department of Pharmacology(Swepub:gu)xjliny
(författare)
-
Nawaz, M. S.
(författare)
-
Sulem, P.
(författare)
-
Frigge, M.
(författare)
-
Ingason, A.
(författare)
-
Love, A.
(författare)
-
Norddhal, G. L.
(författare)
-
Zervas, M.
(författare)
-
Gudbjartsson, D. F.
(författare)
-
Ulfarsson, M. O.
(författare)
-
Saemundsen, E.
(författare)
-
Stefansson, H.
(författare)
-
Stefansson, K.
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi, sektionen för farmakologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Communications: Springer Science and Business Media LLC9:12041-1723
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Walters, G. B.
-
Gustafsson, O.
-
Sveinbjornsson, ...
-
Eiriksdottir, V. ...
-
Agustsdottir, A. ...
-
Jonsdottir, G. A ...
-
visa fler...
-
Steinberg, S.
-
Gunnarsson, A. F ...
-
Magnusson, M. I.
-
Unnsteinsdottir, ...
-
Lee, A. L.
-
Jonasdottir, A.
-
Sigurdsson, A.
-
Skuladottir, A.
-
Jonsson, Lina, 1 ...
-
Nawaz, M. S.
-
Sulem, P.
-
Frigge, M.
-
Ingason, A.
-
Love, A.
-
Norddhal, G. L.
-
Zervas, M.
-
Gudbjartsson, D. ...
-
Ulfarsson, M. O.
-
Saemundsen, E.
-
Stefansson, H.
-
Stefansson, K.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Farmaceutiska ve ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet