Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/273568" >
Mutations in the co...
-
Rademakers, Rosa
(författare)
Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids.
- Artikel/kapitelEngelska2012
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-12-25
-
Springer Science and Business Media LLC,2012
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/273568
-
https://gup.ub.gu.se/publication/273568URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.1027DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS) is an autosomal-dominant central nervous system white-matter disease with variable clinical presentations, including personality and behavioral changes, dementia, depression, parkinsonism, seizures and other phenotypes. We combined genome-wide linkage analysis with exome sequencing and identified 14 different mutations affecting the tyrosine kinase domain of the colony stimulating factor 1 receptor (encoded by CSF1R) in 14 families with HDLS. In one kindred, we confirmed the de novo occurrence of the mutation. Follow-up sequencing identified an additional CSF1R mutation in an individual diagnosed with corticobasal syndrome. In vitro, CSF-1 stimulation resulted in rapid autophosphorylation of selected tyrosine residues in the kinase domain of wild-type but not mutant CSF1R, suggesting that HDLS may result from partial loss of CSF1R function. As CSF1R is a crucial mediator of microglial proliferation and differentiation in the brain, our findings suggest an important role for microglial dysfunction in HDLS pathogenesis.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Baker, Matt
(författare)
-
Nicholson, Alexandra M
(författare)
-
Rutherford, Nicola J
(författare)
-
Finch, NiCole
(författare)
-
Soto-Ortolaza, Alexandra
(författare)
-
Lash, Jennifer
(författare)
-
Wider, Christian
(författare)
-
Wojtas, Aleksandra
(författare)
-
DeJesus-Hernandez, Mariely
(författare)
-
Adamson, Jennifer
(författare)
-
Kouri, Naomi
(författare)
-
Sundal, ChristinaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för neurovetenskap och fysiologi,Institute of Neuroscience and Physiology(Swepub:gu)xsuchr
(författare)
-
Shuster, Elizabeth A
(författare)
-
Aasly, Jan
(författare)
-
MacKenzie, James
(författare)
-
Roeber, Sigrun
(författare)
-
Kretzschmar, Hans A
(författare)
-
Boeve, Bradley F
(författare)
-
Knopman, David S
(författare)
-
Petersen, Ronald C
(författare)
-
Cairns, Nigel J
(författare)
-
Ghetti, Bernardino
(författare)
-
Spina, Salvatore
(författare)
-
Garbern, James
(författare)
-
Tselis, Alexandros C
(författare)
-
Uitti, Ryan
(författare)
-
Das, Pritam
(författare)
-
Van Gerpen, Jay A
(författare)
-
Meschia, James F
(författare)
-
Levy, Shawn
(författare)
-
Broderick, Daniel F
(författare)
-
Graff-Radford, Neill
(författare)
-
Ross, Owen A
(författare)
-
Miller, Bradley B
(författare)
-
Swerdlow, Russell H
(författare)
-
Dickson, Dennis W
(författare)
-
Wszolek, Zbigniew K
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för neurovetenskap och fysiologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature genetics: Springer Science and Business Media LLC44:2, s. 200-51546-17181061-4036
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Rademakers, Rosa
-
Baker, Matt
-
Nicholson, Alexa ...
-
Rutherford, Nico ...
-
Finch, NiCole
-
Soto-Ortolaza, A ...
-
visa fler...
-
Lash, Jennifer
-
Wider, Christian
-
Wojtas, Aleksand ...
-
DeJesus-Hernande ...
-
Adamson, Jennife ...
-
Kouri, Naomi
-
Sundal, Christin ...
-
Shuster, Elizabe ...
-
Aasly, Jan
-
MacKenzie, James
-
Roeber, Sigrun
-
Kretzschmar, Han ...
-
Boeve, Bradley F
-
Knopman, David S
-
Petersen, Ronald ...
-
Cairns, Nigel J
-
Ghetti, Bernardi ...
-
Spina, Salvatore
-
Garbern, James
-
Tselis, Alexandr ...
-
Uitti, Ryan
-
Das, Pritam
-
Van Gerpen, Jay ...
-
Meschia, James F
-
Levy, Shawn
-
Broderick, Danie ...
-
Graff-Radford, N ...
-
Ross, Owen A
-
Miller, Bradley ...
-
Swerdlow, Russel ...
-
Dickson, Dennis ...
-
Wszolek, Zbignie ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
Nature genetics
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet