Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/273929" >
Loss of Sarcomeric ...
-
Ávila-Polo, R.
(författare)
Loss of Sarcomeric Scaffolding as a Common Baseline Histopathologic Lesion in Titin-Related Myopathies
- Artikel/kapitelEngelska2018
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2018-10-25
-
Oxford University Press (OUP),2018
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/273929
-
https://gup.ub.gu.se/publication/273929URI
-
https://doi.org/10.1093/jnen/nly095DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Titin-related myopathies are heterogeneous clinical conditions associated with mutations in TTN. To define their histopathologic boundaries and try to overcome the difficulty in assessing the pathogenic role of TTN variants, we performed a thorough morphological skeletal muscle analysis including light and electron microscopy in 23 patients with different clinical phenotypes presenting pathogenic autosomal dominant or autosomal recessive (AR) mutations located in different TTN domains. We identified a consistent pattern characterized by diverse defects in oxidative staining with prominent nuclear internalization in congenital phenotypes (AR-CM) (n=10), ±necrotic/regenerative fibers, associated with endomysial fibrosis and rimmed vacuoles (RVs) in AR early-onset Emery-Dreifuss-like (AR-ED) (n=4) and AR adult-onset distal myopathies (n=4), and cytoplasmic bodies (CBs) as predominant finding in hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF) patients (n=5). Ultrastructurally, the most significant abnormalities, particularly in AR-CM, were multiple narrow core lesions and/or clear small areas of disorganizations affecting one or a few sarcomeres with M-band and sometimes A-band disruption and loss of thick filaments. CBs were noted in some AR-CM and associated with RVs in HMERF and some AR-ED cases. As a whole, we described recognizable histopathological patterns and structural alterations that could point toward considering the pathogenicity of TTN mutations.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Malfatti, E.
(författare)
-
Lornage, X.
(författare)
-
Cheraud, C.
(författare)
-
Nelson, I.
(författare)
-
Nectoux, J.
(författare)
-
Böhm, J.
(författare)
-
Schneider, R.
(författare)
-
Oldfors Hedberg, Carola,1969Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xnordc
(författare)
-
Eymard, B.
(författare)
-
Monges, S.
(författare)
-
Lubieniecki, F.
(författare)
-
Brochier, G.
(författare)
-
Thao Bui, M.
(författare)
-
Madelaine, A.
(författare)
-
Labasse, C.
(författare)
-
Beuvin, M.
(författare)
-
Lacène, E.
(författare)
-
Boland, A.
(författare)
-
Deleuze, J. F.
(författare)
-
Thompson, J.
(författare)
-
Richard, I.
(författare)
-
Taratuto, A. L.
(författare)
-
Udd, B.
(författare)
-
Leturcq, F.
(författare)
-
Bonne, G.
(författare)
-
Oldfors, Anders,1951Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology(Swepub:gu)xoland
(författare)
-
Laporte, J.
(författare)
-
Romero, N. B.
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Oxford University Press (OUP)77:12, s. 1101-11141554-65780022-3069
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Ávila-Polo, R.
-
Malfatti, E.
-
Lornage, X.
-
Cheraud, C.
-
Nelson, I.
-
Nectoux, J.
-
visa fler...
-
Böhm, J.
-
Schneider, R.
-
Oldfors Hedberg, ...
-
Eymard, B.
-
Monges, S.
-
Lubieniecki, F.
-
Brochier, G.
-
Thao Bui, M.
-
Madelaine, A.
-
Labasse, C.
-
Beuvin, M.
-
Lacène, E.
-
Boland, A.
-
Deleuze, J. F.
-
Thompson, J.
-
Richard, I.
-
Taratuto, A. L.
-
Udd, B.
-
Leturcq, F.
-
Bonne, G.
-
Oldfors, Anders, ...
-
Laporte, J.
-
Romero, N. B.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Neuro ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet