Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/282478" >
Prenatal onset of m...
Prenatal onset of mitochondrial disease is associated with sideroflexin 4 deficiency
-
- Sofou, Kalliopi (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
- Oldfors Hedberg, Carola, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
- Kollberg, Gittan, 1963 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
visa fler...
-
- Thomsen, Christer (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
- Wiksell, Åsa (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för radiologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Radiology
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
- Tulinius, Mar, 1953 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2019
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Mitochondrion. - : Elsevier BV. - 1567-7249. ; 47, s. 76-81
- Relaterad länk:
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Prenatal onset of mitochondrial disease has been described in two cases with recessive mutations in the sideroflexin 4 gene (SFXN4). We present a third case with complex I deficiency associated with novel mutations in SFXN4. Our patient presented with intrauterine growth retardation, neonatal lactic acidosis, and developed macrocytic anemia and optic nerve hypoplasia. Muscle mitochondrial investigations revealed ultrastructural abnormalities, severe deficiency of complex I enzyme activity, and loss of subunit proteins. Whole-exome sequencing revealed bi-allelic SFXN4 mutations: a 1-base deletion, c.969delG, leading to frameshift and a premature stop codon, p.(G1n323Hisfs*20), and a stop-loss mutation in the C-terminal region, c.1012 T > C; p. (*388Glnext2), resulting in elongation of the protein by two amino acids. Expression analysis of mRNA from muscle showed loss of SFXN4 transcripts.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Complex I deficiency
- Mitochondrial disease
- SFXN4
- Prenatal
- Intrauterine growth retardation
- manifestations
- mutation
- anemia
- Cell Biology
- Genetics & Heredity
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas