Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/294550" >
Whole-genome sequen...
-
Turro, Ernest
(författare)
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system.
- Artikel/kapitelEngelska2020
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2020-06-24
-
Springer Science and Business Media LLC,2020
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:gup.ub.gu.se/294550
-
https://gup.ub.gu.se/publication/294550URI
-
https://doi.org/10.1038/s41586-020-2434-2DOI
Kompletterande språkuppgifter
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Most patients with rare diseases do not receive a molecular diagnosis and the aetiological variants and causative genes for more than half such disorders remain to be discovered1. Here we used whole-genome sequencing (WGS) in a national health system to streamline diagnosis and to discover unknown aetiological variants in the coding and non-coding regions of the genome. We generated WGS data for 13,037 participants, of whom 9,802 had a rare disease, and provided a genetic diagnosis to 1,138 of the 7,065extensively phenotypedparticipants. We identified 95 Mendelian associations between genes and rare diseases, of which 11 have been discovered since 2015 and at least 79 are confirmed to be aetiological. By generating WGS data ofUK Biobankparticipants2, we found that rare alleles can explain the presence of some individuals in the tails of a quantitative trait for red blood cells. Finally, we identified four novel non-coding variants that cause disease through the disruption of transcription of ARPC1B, GATA1, LRBA and MPL. Our study demonstrates a synergy by using WGS for diagnosis and aetiological discovery in routine healthcare.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Astle, William J
(författare)
-
Megy, Karyn
(författare)
-
Gräf, Stefan
(författare)
-
Greene, Daniel
(författare)
-
Shamardina, Olga
(författare)
-
Allen, Hana Lango
(författare)
-
Sanchis-Juan, Alba
(författare)
-
Frontini, Mattia
(författare)
-
Thys, Chantal
(författare)
-
Stephens, Jonathan
(författare)
-
Mapeta, Rutendo
(författare)
-
Burren, Oliver S
(författare)
-
Downes, Kate
(författare)
-
Haimel, Matthias
(författare)
-
Tuna, Salih
(författare)
-
Deevi, Sri V V
(författare)
-
Aitman, Timothy J
(författare)
-
Bennett, David L
(författare)
-
Calleja, Paul
(författare)
-
Carss, Keren
(författare)
-
Caulfield, Mark J
(författare)
-
Chinnery, Patrick F
(författare)
-
Dixon, Peter H
(författare)
-
Gale, Daniel P
(författare)
-
James, Roger
(författare)
-
Koziell, Ania
(författare)
-
Laffan, Michael A
(författare)
-
Levine, Adam P
(författare)
-
Maher, Eamonn R
(författare)
-
Markus, Hugh S
(författare)
-
Morales, Joannella
(författare)
-
Morrell, Nicholas W
(författare)
-
Mumford, Andrew D
(författare)
-
Ormondroyd, Elizabeth
(författare)
-
Rankin, Stuart
(författare)
-
Rendon, Augusto
(författare)
-
Richardson, Sylvia
(författare)
-
Roberts, Irene
(författare)
-
Roy, Noemi B A
(författare)
-
Saleem, Moin A
(författare)
-
Smith, Kenneth G C
(författare)
-
Stark, Hannah
(författare)
-
Tan, Rhea Y Y
(författare)
-
Themistocleous, Andreas C
(författare)
-
Thrasher, Adrian J
(författare)
-
Watkins, Hugh
(författare)
-
Webster, Andrew R
(författare)
-
Wilkins, Martin R
(författare)
-
Williamson, Catherine
(författare)
-
Whitworth, James
(författare)
-
Humphray, Sean
(författare)
-
Bentley, David R
(författare)
-
Kingston, Nathalie
(författare)
-
Walker, Neil
(författare)
-
Bradley, John R
(författare)
-
Ashford, Sofie
(författare)
-
Penkett, Christopher J
(författare)
-
Freson, Kathleen
(författare)
-
Stirrups, Kathleen E
(författare)
-
Raymond, F Lucy
(författare)
-
Ouwehand, Willem H
(författare)
-
Marschall, Hanns-Ulrich,1954Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin,Institute of Medicine, Department of Molecular and Clinical Medicine(Swepub:gu)xmarsh
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för medicin, avdelningen för molekylär och klinisk medicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature: Springer Science and Business Media LLC583:7814, s. 96-1021476-46870028-0836
Internetlänk
Hitta via bibliotek
-
Nature
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Turro, Ernest
-
Astle, William J
-
Megy, Karyn
-
Gräf, Stefan
-
Greene, Daniel
-
Shamardina, Olga
-
visa fler...
-
Allen, Hana Lang ...
-
Sanchis-Juan, Al ...
-
Frontini, Mattia
-
Thys, Chantal
-
Stephens, Jonath ...
-
Mapeta, Rutendo
-
Burren, Oliver S
-
Downes, Kate
-
Haimel, Matthias
-
Tuna, Salih
-
Deevi, Sri V V
-
Aitman, Timothy ...
-
Bennett, David L
-
Calleja, Paul
-
Carss, Keren
-
Caulfield, Mark ...
-
Chinnery, Patric ...
-
Dixon, Peter H
-
Gale, Daniel P
-
James, Roger
-
Koziell, Ania
-
Laffan, Michael ...
-
Levine, Adam P
-
Maher, Eamonn R
-
Markus, Hugh S
-
Morales, Joannel ...
-
Morrell, Nichola ...
-
Mumford, Andrew ...
-
Ormondroyd, Eliz ...
-
Rankin, Stuart
-
Rendon, Augusto
-
Richardson, Sylv ...
-
Roberts, Irene
-
Roy, Noemi B A
-
Saleem, Moin A
-
Smith, Kenneth G ...
-
Stark, Hannah
-
Tan, Rhea Y Y
-
Themistocleous, ...
-
Thrasher, Adrian ...
-
Watkins, Hugh
-
Webster, Andrew ...
-
Wilkins, Martin ...
-
Williamson, Cath ...
-
Whitworth, James
-
Humphray, Sean
-
Bentley, David R
-
Kingston, Nathal ...
-
Walker, Neil
-
Bradley, John R
-
Ashford, Sofie
-
Penkett, Christo ...
-
Freson, Kathleen
-
Stirrups, Kathle ...
-
Raymond, F Lucy
-
Ouwehand, Willem ...
-
Marschall, Hanns ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Allmänmedicin
- Artiklar i publikationen
-
Nature
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet