Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/294729" >
Molecular profiling...
Molecular profiling of driver events in metastatic uveal melanoma
-
- Karlsson, Joakim (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences
-
- Nilsson, Lisa M, 1976 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för onkologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Oncology
-
- Mitra, Suman (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för onkologi,Institute of Clinical Sciences, Department of Oncology
-
visa fler...
-
- Alsén, Samuel (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
- Shelke, Ganesh V, 1986 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
- Sah, Vasu R. (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
- Forsberg, Elin (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
- Stierner, Ulrika, 1952 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
All-Eriksson, C. (författare)
-
- Einarsdottir, Berglind Osk, 1979 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
- Jespersen, Henrik (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
- Ny, Lars, 1967 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
- Lindnér, Per, 1956 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
- Larsson, Erik, 1975 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
- Olofsson Bagge, Roger, 1978 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
- Nilsson, Jonas A, 1971 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Sahlgrenska Cancer Center
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-04-20
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Communications. - : Springer Science and Business Media LLC. - 2041-1723. ; 11:1
- Relaterad länk:
-
https://www.nature.c...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Metastatic uveal melanoma is less well understood than its primary counterpart, has a distinct biology compared to skin melanoma, and lacks effective treatments. Here we genomically profile metastatic tumors and infiltrating lymphocytes. BAP1 alterations are overrepresented and found in 29/32 of cases. Reintroducing a functional BAP1 allele into a deficient patient-derived cell line, reveals a broad shift towards a transcriptomic subtype previously associated with better prognosis of the primary disease. One outlier tumor has ahigh mutational burden associated with UV-damage. CDKN2A deletions also occur, which are rarely present in primaries. A focused knockdown screen is used to investigate overexpressed genesassociated withcopy number gains. Tumor-infiltrating lymphocytes are in several cases found tumor-reactive, but expression of the immune checkpoint receptors TIM-3, TIGIT and LAG3 is also abundant. This study represents the largest whole-genome analysis of uveal melanoma to date, and presents an updated view of the metastatic disease. © 2020, The Author(s).
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- BRCA1 associated ring domain protein 1
- CD39 antigen
- cyclin dependent kinase inhibitor 2A
- hepatitis A virus cellular receptor 2
- programmed death 1 receptor
- allele
- cell
- gene expression
- genetic analysis
- genome
- mutation
- skin
- tumor
- animal cell
- animal experiment
- animal model
- animal tissue
- Article
- controlled study
- cryopreservation
- DNA sequencing
- down regulation
- female
- flow cytometry
- gene dosage
- gene knockdown
- gene mutation
- genotyping technique
- HLA typing
- human
- human tissue
- immunohistochemistry
- liquid chromatography-mass spectrometry
- metastasis
- metastatic uvea melanoma
- molecular fingerprinting
- mouse
- nonhuman
- protein expression
- protein protein interaction
- proteomics
- real time reverse transcription polymerase chain reaction
- single cell RNA seq
- transcriptomics
- tumor associated leukocyte
- tumor biopsy
- upregulation
- whole genome sequencing
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Karlsson, Joakim
-
Nilsson, Lisa M, ...
-
Mitra, Suman
-
Alsén, Samuel
-
Shelke, Ganesh V ...
-
Sah, Vasu R.
-
visa fler...
-
Forsberg, Elin
-
Stierner, Ulrika ...
-
All-Eriksson, C.
-
Einarsdottir, Be ...
-
Jespersen, Henri ...
-
Ny, Lars, 1967
-
Lindnér, Per, 19 ...
-
Larsson, Erik, 1 ...
-
Olofsson Bagge, ...
-
Nilsson, Jonas A ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Communica ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet