Sökning: onr:"swepub:oai:gup.ub.gu.se/294760" >
RBCK1-related disea...
RBCK1-related disease: A rare multisystem disorder with polyglucosan storage, auto-inflammation, recurrent infections, skeletal, and cardiac myopathy—Four additional patients and a review of the current literature
-
Phadke, R. (författare)
-
- Oldfors Hedberg, Carola, 1969 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
Scalco, R. S. (författare)
-
visa fler...
-
Lowe, D. M. (författare)
-
Ashworth, M. (författare)
-
Novelli, M. (författare)
-
Vara, R. (författare)
-
Merwick, A. (författare)
-
Amer, H. (författare)
-
Sofat, R. (författare)
-
Sugarman, M. (författare)
-
Jovanovic, A. (författare)
-
Roberts, M. (författare)
-
Nakou, V. (författare)
-
King, A. (författare)
-
Bodi, I. (författare)
-
Jungbluth, H. (författare)
-
- Oldfors, Anders, 1951 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine
-
Murphy, E. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-04-16
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Inherited Metabolic Disease. - : Wiley. - 0141-8955 .- 1573-2665. ; 43:5, s. 1002-1013
- Relaterad länk:
-
https://discovery.uc...
-
visa fler...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- In this article, we report four new patients, from three kindreds, with pathogenic variants in RBCK1 and a multisystem disorder characterised by widespread polyglucosan storage. We describe the clinical presentation of progressive skeletal and cardiac myopathy, combined immunodeficiencies and auto-inflammation, illustrate in detail the histopathological findings in multiple tissue types, and report muscle MRI findings. © 2020 SSIEM
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- auto-inflammation
- cardio
- glycogen
- myopathy
- polyglucosan
- RBCK1
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Phadke, R.
-
Oldfors Hedberg, ...
-
Scalco, R. S.
-
Lowe, D. M.
-
Ashworth, M.
-
Novelli, M.
-
visa fler...
-
Vara, R.
-
Merwick, A.
-
Amer, H.
-
Sofat, R.
-
Sugarman, M.
-
Jovanovic, A.
-
Roberts, M.
-
Nakou, V.
-
King, A.
-
Bodi, I.
-
Jungbluth, H.
-
Oldfors, Anders, ...
-
Murphy, E.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Inher ...
- Av lärosätet
-
Göteborgs universitet